Triploidy

น่าเศร้าที่ความผิดปกติของโครโมโซมร้ายแรงนี้ไม่มีการรักษาใด ๆ

ความผิดปกติ ทางพันธุกรรมและ โครโมโซม อาจมีผลกระทบที่แตกต่างและอาจส่งผลต่อสุขภาพของทารก ผลกระทบอาจเป็นอะไรจากความกังวลเรื่องสุขภาพที่ไม่รุนแรงไปจนถึง "ไม่เข้ากันกับชีวิต" ซึ่งหมายถึงการพยากรณ์โรคร้ายแรง

Triploidy เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นในตอนท้ายของสเปกตรัม ส่วนใหญ่ของทารกในครรภ์ที่มี triploidy ตายก่อนที่จะเกิดและบรรดาผู้ที่ทำให้ระยะไม่ค่อยรอดหกเดือนแรกของชีวิต

สิ่งที่หมายถึง Triploidy

มนุษย์แต่ละคนควรจะมีโครโมโซม 46 (23 คู่) คนจะได้รับครึ่งหนึ่งของโครโมโซมแต่ละคู่จากพ่อแม่แต่ละคน Triploidy หมายความว่าลูกน้อยมีโครโมโซมสามชุดในแต่ละเซลล์มากกว่าสองชุดทำให้เกิดโครโมโซม 69 ตัว Triploidy สามารถเป็นผลมาจากการที่ไข่ตัวเดียวถูกปฏิสนธิโดยตัวอสุจิสองตัวหรือจากข้อผิดพลาดในการแบ่งตัวของเซลล์ที่เป็นสาเหตุให้ทั้งไข่หรือตัวอสุจิมีโครโมโซม 46 ในช่วงเวลาที่ปฏิสนธิ

ประเภท

ส่วนใหญ่ของ triploidy เกี่ยวข้องกับ "เต็ม" triploidy หมายถึงเซลล์ของร่างกายได้รับผลกระทบสม่ำเสมอ ในกรณีที่ไม่ค่อยพบ triploidy สามารถเป็น "โมเสค" ซึ่งหมายความว่าเซลล์บางส่วนของร่างกายมีสำเนาสามโครโมโซมแต่ละชุดและมีโครโมโซม 46 ชุดตามปกติ มีหลักฐานว่าบุคคลที่มีโมเลกุล triploidy อาจได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงน้อยกว่าความผิดปกติมากกว่าคนที่มี triploidy เต็มรูปแบบ แต่แม้จะมี triploidy โมเสคการพยากรณ์โรคไม่ดี

ความสัมพันธ์กับการตั้งครรภ์แบบมีครีบบางส่วน

การตั้งครรภ์บางอย่างที่ได้รับผลกระทบจาก triploidy จะได้รับผลกระทบจาก โมลไฮโดไฟต์ฟอร์ม ( partial hydatidiform mole) (การตั้งครรภ์โดยส่วนโมเลกุล ) ซึ่งหมายความว่ามีรกที่ผิดปกติซึ่งสามารถทำให้เกิด ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต ของแม่ได้ในบางกรณี อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกกรณีของ triploidy จะมีครรภ์ตั้งครรภ์

มีความสงสัยว่าทรีโอลอยด์ที่เกิดจากตัวอสุจิสองตัวในการใส่ไข่ตัวเดียวอาจทำให้เกิดการตั้งครรภ์ที่มีครรภ์บางส่วนมากกว่า triploidy ที่เกี่ยวข้องกับไข่หรืออสุจิที่มีโครโมโซม 46 ตั้งแต่เริ่มต้น แต่สิ่งนี้ยังไม่ได้รับการพิสูจน์

การวินิจฉัยโรค

Triploidy สามารถวินิจฉัยได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียวคือความหมายของ การ amniocentesis การทดสอบเลือดของทารกแรกเกิดหรือการหาสาเหตุของเนื้อเยื่อจากการสูญเสียการตั้งครรภ์ การทดสอบการคัดกรองเช่น อัลตราซาวด์ และ การทดสอบ alphafetoprotein อาจแสดงสัญญาณเตือนเกี่ยวกับ การลิดรอน ได้ แต่การทดสอบเหล่านี้ไม่สามารถยืนยันการวินิจฉัย triploidy ได้ ระดับเอชซีจีสูงอย่างผิดปกติ สามารถพบได้ในการตั้งครรภ์บางอย่างที่มี triploidy และอัลตราซาวนด์สามารถแสดงลักษณะรกที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ในครรภ์ได้บางส่วน

การทำนาย

น่าเศร้าที่ triploidy เป็นอันตรายถึงชีวิตเสมอและไม่มีการรักษาหรือการรักษาสภาพ ดังกล่าวข้างต้นเกือบทั้งหมด (มากกว่า 99%) ของทารกที่มี triploidy จะคลอดก่อนกำหนดหรือยังไม่ตาย ของผู้ที่เกิดมามีชีวิตส่วนใหญ่ตายในเวลาหรือวันหลังคลอด เด็กกำพร้าที่มี triploidy มีชีวิตอยู่ห้าเดือนหรือนานกว่านั้น แต่รายงานเหล่านี้เป็นของหายากและโดยปกติแล้วทารกที่รอดชีวิตได้อีกต่อไปจะมี triploidy โมเสคมากกว่าทริโอลัยแบบเต็มรูปแบบ

ทารกที่ได้รับผลกระทบมักมีข้อบกพร่องในการคลอดหลายอย่างและมีข้อ จำกัด ในการเติบโตที่รุนแรง

ความเสี่ยงต่อการเกิดซ้ำ

นักวิจัยไม่พบปัจจัยเสี่ยงใด ๆ ที่สามารถระบุตัวได้สำหรับการตั้งครรภ์ที่ได้รับผลกระทบจากการลอบลอยด์ แม้อายุของมารดาดูเหมือนจะไม่ใช่ปัจจัยเสี่ยงก็ตาม ผู้หญิงจำนวนน้อยอาจมี การคลอดก่อนกำหนดที่เกิดขึ้นซ้ำ โดยแทลลอยด์ แต่ในกรณีส่วนใหญ่การลอบสังหารแบบสุ่มเกิดขึ้นแบบสุ่มและเป็นโศกนาฏกรรมเพียงครั้งเดียวที่ไม่ซ้ำในการตั้งครรภ์ในอนาคต ถ้าคุณได้รับการวินิจฉัยโรคตามไตรอยด์ตามการทดสอบเนื้อเยื่อจากการคลอดก่อนกำหนดหรือการคลอดทารกคลอดก่อนกำหนดอัตราการเกิดขึ้นอีกครั้งจะน้อยมาก

ถ้าลูกน้อยของคุณมี Triploidy

มีข้อมูลที่สับสนเกี่ยวกับ triploidy เกิดขึ้นมากมายดังนั้นหากลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ในระหว่างตั้งครรภ์หรือเป็นทารกแรกเกิดคุณอาจว่ายน้ำกับอารมณ์เช่นชาอาการสับสนและความเศร้าโศก สิ่งแรกที่คุณต้องรู้ก็คือคุณไม่ได้ทำอะไรที่จะทำให้สิ่งนี้เกิดขึ้นและไม่มีอะไรที่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดขึ้นได้ ไม่เป็นไรจะทำให้เสียใจ (หรือรู้สึกว่าสิ่งอื่นใดที่คุณอาจรู้สึก)

ถ้าลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น triploidy ผ่านการคลายถุงน้ำคร่ำ (ซึ่งโดยปกติจะทำระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึงสัปดาห์ที่ 20 ของการตั้งครรภ์) คุณอาจจะถามว่าคุณต้องการที่จะตั้งครรภ์ต่อไปหรือไม่ นี่เป็นทางเลือกส่วนตัวและคุณต้องทำในสิ่งที่เหมาะกับคุณ ผู้หญิงบางคนชอบที่จะ ยุติการตั้งครรภ์ที่มีการวินิจฉัยที่ร้ายแรง ในขณะที่คนอื่น ๆ เลือกที่จะตั้งครรภ์ต่อไปแม้ว่าจะตระหนักถึงผลที่คาดว่าจะได้ (โปรดทราบว่าถ้าการตั้งครรภ์ของคุณได้รับผลกระทบจาก โมลไฮโดไฟต์ส่วนหนึ่ง ไม่มีโอกาสที่ลูกจะทำให้ระยะและมีชีวิตเกิดได้แพทย์ของคุณจะแนะนำการเลิกจ้างเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่อาจส่งผลต่อสุขภาพของคุณ)

หากการวินิจฉัยโรค triploidy เกิดขึ้นหลังจากลูกน้อยของคุณเกิดมาแล้วควรพูดคุยกับที่ ปรึกษาทางพันธุกรรม เกี่ยวกับสิ่งที่คุณควรคาดหวังในแง่ของการดูแลลูกน้อยของคุณ โดยส่วนใหญ่แล้วการรักษาที่แนะนำคือเพื่อให้การดูแลความสะดวกสบายมากกว่าที่จะดำเนินการแทรกแซงอย่างเข้มข้น มีกลุ่มสนับสนุนจำนวนมากสำหรับผู้ปกครองของทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมร้ายแรงและคุณอาจพบว่าพวกเขารู้สึกสบายใจเมื่อรับมือกับข่าวนี้

_{แหล่งที่มา:}

_{Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. การเกิด triploidy ซ้ำของมารดา Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974}

_{Triploidy ภาควิชาสาธารณสุขรัฐเท็กซัสคลัสเตอร์ความเสี่ยงที่เกิดในคลีนิค http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm}