PGD ​​และ PGS: การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อน IVF

Preimplantation การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันโรคและปรับปรุงความสำเร็จของ IVF

เทคโนโลยีการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเช่น PGD และ PGS เมื่อรวมกับ การรักษา IVF ทำให้สามารถลดความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงได้ซึ่งอาจช่วยลดความเสี่ยงต่อการคลอดก่อนกำหนดและอาจ ช่วยปรับปรุง ความสำเร็จใน การตั้งครรภ์ ได้

เช่นเดียวกับเทคโนโลยีการเจริญพันธุ์ที่ได้รับความช่วยเหลือทุกอย่างคุณจำเป็นต้องเข้าใจสถานการณ์ที่ใช้เทคโนโลยีที่ดีที่สุดความเสี่ยงที่เป็นไปได้ค่าใช้จ่ายและสิ่งที่คาดหวังในระหว่างการรักษา

คุณอาจเห็นคำย่อ PGD และ PGS ที่ใช้สลับกันได้ พวกเขาทั้งสองเป็นเทคโนโลยีการคัดกรองทางพันธุกรรมและทั้งสองต้องมี IVF แต่พวกเขามีความแตกต่างกันมากในเหตุผลและวิธีการที่พวกเขาจะใช้

PGD ​​หมายถึงอะไร?

PGD ​​ย่อมาจาก "preimplantation genetic diagnosis" คำสำคัญที่นี่คือ "การวินิจฉัย"

PGS ถูกใช้เมื่อมีความเฉพาะเจาะจง (หรือเฉพาะเจาะจง) โรคทางพันธุกรรมที่ต้องระบุใน ตัวอ่อน นี้อาจเป็นที่ต้องการเพื่อหลีกเลี่ยงการผ่านโรคทางพันธุกรรมหรือใช้ในการเลือกแนวโน้มทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงมาก บางครั้งทั้งสองเป็นสิ่งที่จำเป็นเช่นเมื่อคู่สามีภรรยาต้องการที่จะตั้งครรภ์เด็กที่สามารถเทียบเคียงกับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดให้กับพี่น้อง แต่ต้องการหลีกเลี่ยงการถ่ายทอดยีนที่เป็นสาเหตุของโรคที่ต้องการการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด

PGD ​​ไม่ได้ทดสอบตัวอ่อนเพียงตัวเดียวสำหรับโรคทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ทั้งหมด นี้เป็นสิ่งสำคัญที่จะเข้าใจ ตัวอย่างเช่นถ้าตัวอ่อนดูเหมือนจะไม่มียีนในการเป็นพังผืดที่เป็น cystic fibrosis (CF) ซึ่งไม่ได้บอกคุณเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นได้

มันทำให้คุณมั่นใจได้ว่า CF ไม่น่าเป็นไปได้

PGS หมายถึงอะไร?

PGS ย่อมาจาก "preimplantation genetic screening" PGS ไม่ได้มองหายีนที่เฉพาะเจาะจง แต่มองไปที่โครโมโซมโดยรวมของตัวอ่อน

ตัวอ่อนสามารถถูกจัดเป็น euploidy หรือ aneuploidy โดยทั่วไป ในสถานการณ์ปกติไข่มีโครโมโซม 23 ตัวและตัวอสุจิอีก 23

พวกเขาสร้างตัวอ่อนที่มีโครโมโซม 46 ตัว นี่เรียกว่า euploid embryo

อย่างไรก็ตามถ้าตัวอ่อนมีโครโมโซมพิเศษหรือไม่มีโครโมโซม - เรียกว่า aneuploidy ตัวอ่อนของ Aneuploidy มีแนวโน้มที่จะล้มเหลวในการปลูกฝังหรือสิ้นสุดลงในการแท้งบุตร ถ้าเกิดการฝังตัวการตั้งครรภ์และการคลอดทารกตัวอ่อน aneuploidy อาจทำให้เด็กเกิดความพิการทางร่างกายหรือจิตใจได้

ตัวอย่างเช่นดาวน์ซินโดรมอาจเกิดขึ้นได้เมื่อมีโครโมโซม 18 หรือ 21 เป็นจำนวนมาก PGS สามารถระบุสิ่งนี้ได้ก่อนที่จะย้ายตัวอ่อนไปยังมดลูก ในบางกรณี PGS สามารถระบุเพศพันธุกรรมของตัวอ่อนได้

การตรวจคัดกรองโครโมโซมแบบครอบคลุม (CCS) เป็นเทคนิคหนึ่งของ PGS ที่สามารถระบุได้ว่าตัวอ่อนเป็น XX (เพศหญิง) หรือ XY (ตัวผู้) ซึ่งอาจใช้เพื่อหลีกเลี่ยงความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวกับเพศหรือ (ไม่ค่อย) สำหรับการถ่วงดุลในครอบครัว

PGD ​​/ PGS และการทดสอบก่อนคลอดแตกต่างกันอย่างไร?

ทั้ง PGD และ PGS เกิดขึ้นระหว่างการ คลอดก่อน กำหนด ซึ่งแตกต่างจากการทดสอบก่อนคลอดซึ่งการปลูกถ่ายเกิดขึ้นแล้ว การทดสอบก่อนคลอดสามารถทำได้เฉพาะเมื่อตั้งครรภ์ขึ้นเท่านั้น

การสุ่มตัวอย่าง villion (Chorionic villus sampling) (CVS) และ amniocentesis สามารถระบุความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ที่ยังไม่เกิด เมื่อสงสัยว่ามีความผิดปกติในระหว่างการทดสอบก่อนคลอดตัวเลือกจะช่วยให้การตั้งครรภ์สามารถดำเนินการต่อหรือสิ้นสุดลงได้

การตัดสินใจนี้ทำได้ยาก

ผู้ที่เลือกที่จะดำเนินการต่อการตั้งครรภ์จะเผชิญกับความไม่แน่นอนและความกลัวว่าจะเกิดอะไรขึ้น นอกจากความกังวลเกี่ยวกับการมีบุตรที่มีความบกพร่องในชีวิตของวัยชราแล้วอาจเสี่ยงต่อการคลอดบุตร ผู้ที่ตัดสินใจที่จะยุติความเศร้าโศกการตั้งครรภ์อาจเป็นความผิดและความเจ็บปวดทางกายและการฟื้นตัวของการทำแท้ง

นอกจากนี้บางคนมีการคัดค้านทางศาสนาหรือทางจริยธรรมต่อการยุติการตั้งครรภ์ แต่มีความสะดวกในการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนที่จะมีการถ่ายโอนตัวอ่อน กล่าวว่า PGD และ PGS ไม่ได้รับการประกัน แพทย์ส่วนใหญ่แนะนำให้ทำการทดสอบก่อนคลอดนอกเหนือจาก PGD / PGS ในกรณีที่วินิจฉัยทางพันธุกรรมผิดพลาดหรือพลาด

เหตุผลที่เป็นไปได้สำหรับการทดสอบการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงด้วย IVF

นี่เป็นเหตุผลที่เป็นไปได้ที่แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ใช้ PGD (หรือเหตุผลที่คุณอาจร้องขอ)

เพื่อไม่ให้เกิดโรคทางพันธุกรรมเฉพาะที่เกิดขึ้นในครอบครัว : นี่คือเหตุผลที่พบบ่อยที่สุดสำหรับ PGD ขึ้นอยู่กับว่าโรคทางพันธุกรรมเป็น autosomal ที่โดดเด่นหรือถอยถอยความเสี่ยงของการส่งผ่านความผิดปกติทางพันธุกรรมให้กับเด็กอาจอยู่ที่ใดก็ได้ระหว่าง 25 และ 50 เปอร์เซ็นต์

ในบางกรณีคู่สมรสอาจไม่จำเป็นต้องใช้ IVF ในการตั้งครรภ์และอาจไม่ได้เผชิญกับภาวะมีบุตรยาก เหตุผลเดียวของการติดตาม IVF อาจใช้สำหรับการทดสอบ PGD

ดังที่ได้กล่าวมาแล้วการทดสอบก่อนคลอดยังสามารถทดสอบโรคทางพันธุกรรมโดยไม่มีค่าใช้จ่ายเพิ่มความเสี่ยงและค่าใช้จ่ายในการรักษา IVF แต่เนื่องจากตัวเลือกเดียวคือการยุติการตั้งครรภ์ (หรือการตั้งครรภ์ต่อเนื่อง) หลังจากการทดสอบก่อนคลอดนี่เป็นสิ่งที่ยอมรับไม่ได้สำหรับคู่สมรสบางราย

มีหลายร้อยโรคทางพันธุกรรมที่สามารถทดสอบได้ แต่บางส่วนที่พบมากที่สุดคือ:

ในการตรวจสอบการโยกย้ายหรือการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ : บางคนเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมทั้งหมด 46 แต่หนึ่งหรือมากกว่านั้นไม่ได้อยู่ในตำแหน่งที่คาดไว้ คนเหล่านี้อาจมีสุขภาพดี แต่ความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะมีบุตรยากการมีครรภ์ทำให้แท้งบุตรหรือยังเกิดหรือมีบุตรที่มีความผิดปกติของโครโมโซมสูงกว่าค่าเฉลี่ย

สำหรับคู่รักที่มีคู่ กับการโยกย้าย สามารถใช้ PGD เพื่อช่วยในการระบุตัวอ่อนที่มีแนวโน้มที่จะมีสุขภาพดี

สำหรับการสร้างแอนติเจนเม็ดโลหิตขาว (human leukocyte antigen - HLA) สำหรับการปลูกถ่าย เซลล์ต้นกำเนิด: การปลูกถ่าย เซลล์ต้นกำเนิดเป็นการรักษาเฉพาะโรคเลือดบางชนิด การค้นหาการจับคู่ภายในครอบครัวไม่ใช่เรื่องง่ายเสมอไป อย่างไรก็ตาม PGD สามารถใช้เป็นตัวเลือกในการเลือกตัวอ่อนซึ่งทั้งสองจะเป็นการจับคู่เซลล์ต้นกำเนิด (การจับคู่ HLA) และ อาจหลีกเลี่ยงการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมเดียวกันกับพี่น้อง

หากสามารถระบุตัวอ่อนได้ว่าเป็นทั้งการจับคู่ HLA และการตั้งครรภและการคลอดที่ดีแล้วเซลล์ต้นกำเนิดที่จำเป็นในการช่วยชีวิตพี่น้องสามารถเก็บจากเลือดจากสายสะดือในครรภ์ได้

เพื่อหลีกเลี่ยงการถ่ายทอดความบกพร่องทางพันธุกรรมสำหรับโรคที่เริ่มเป็นผู้ใหญ่ : การใช้ PGD ที่มีการใช้กันอย่างแพร่หลายเล็กน้อยคือการหลีกเลี่ยงการส่งต่อแนวโน้มทางพันธุกรรมที่อาจทำให้เกิดโรคในภายหลัง

ตัวอย่างเช่นยีนมะเร็งเต้านม BRCA-1 การมียีนนี้ไม่ได้หมายความว่าคนเราจะพัฒนามะเร็งเต้านมได้ แต่ความเสี่ยงของพวกเขาจะสูงขึ้น สามารถใช้ PGD ในการกรองตัวอ่อนของ BRCA-1 ได้ ตัวอย่างอื่น ๆ ได้แก่ โรคฮันติงตันและโรคอัลไซเมอร์เริ่มแรก

เหตุผลที่เป็นไปได้สำหรับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมทั่วไป (PGS / CCS) ด้วย IVF

ต่อไปนี้เป็นสาเหตุทั่วไปที่ PGS อาจใช้กับการรักษา IVF

เพื่อปรับปรุงอัตราความสำเร็จในการถ่ายโอนตัวอ่อนในครรภ์เดียว : การศึกษาจำนวนหนึ่งพบว่า PGS สามารถช่วยปรับปรุงอัตราต่อรองของการตั้งครรภ์และลดความเสี่ยงในการคลอดก่อนกำหนดได้เมื่อเลือกการย้ายตัวอ่อน

ด้วยการ ถ่ายโอนตัวอ่อนหรือย้าย eSET แพทย์ของคุณจะได้รับการถ่ายเทตัวอ่อนที่มีสุขภาพดีเพียงครั้งเดียวในระหว่างการรักษา IVF นี่เป็นการแทนการถ่ายโอนตัวอ่อนสองตัวพร้อมกันซึ่งเป็นเทคนิคที่ช่วยเพิ่มโอกาสในการประสบความสำเร็จ แต่ยังมีความเสี่ยงในการตั้งครรภ์เป็นทวีคูณ การตั้งครรภ์หลายครั้งก่อให้ เกิดความเสี่ยงต่อ สุขภาพของ มารดาและทารก

ตัวอ่อนจะไม่ได้รับ PGS ตามลักษณะที่ปรากฏ พบว่าตัวอ่อนที่ดูไม่สมบูรณ์แบบภายใต้กล้องจุลทรรศน์สามารถมีสุขภาพดีได้ และตัวอ่อนที่ดูมีสุขภาพดีอาจไม่เป็นโครโมโซมปกติตามที่ปรากฏ PGS ใช้บางส่วนของการคาดเดาออก

เพื่อระบุเพศพันธุกรรม : โดยปกติจะใช้เมื่อโรคทางพันธุกรรมเป็นเพศตาม PGS สามารถช่วยระบุว่าตัวอ่อนเป็นเพศหญิงหรือชาย นี่อาจเป็นวิธีหลีกเลี่ยงโรคทางพันธุกรรมที่มีราคาแพงกว่าเล็กน้อยกว่า PGD

อย่างไรก็ตาม PGS อาจถูกนำมาใช้เพื่อช่วยให้คู่สมรสมีบุตรของเพศที่เฉพาะเจาะจงเมื่อพวกเขาหวังว่าจะ "สมดุล" กับครอบครัวของพวกเขา กล่าวอีกนัยหนึ่งว่าพวกเขามีลูกแล้วและตอนนี้ต้องการผู้หญิงคนหนึ่งหรือในทางกลับกัน นี้จะไม่ค่อยจะทำถ้าคู่ไม่ได้ต้องการ IVF ด้วยเหตุผลอื่น

ในความเป็นจริง ASRM และ American College ของสูติแพทย์และนรีแพทย์ (ACOG) มีจริยธรรมในการใช้ PGS สำหรับการเลือกเพศโดยไม่มีเหตุผลทางการแพทย์

เพื่อลดความเสี่ยงในการคลอดก่อนกำหนดในสตรีที่มีประวัติสูญเสียการตั้งครรภ์เป็นประจำ : การคลอด บุตรเป็นเรื่องธรรมดาเกิดขึ้นได้ถึงร้อยละ 25 ของการตั้งครรภ์ การคลอดก่อนกำหนด ซ้ำซ้อน - มีสามหรือมากกว่าความเสียหายในแถว - ไม่ใช่ PGS อาจถูกใช้เพื่อช่วยลดโอกาสในการคลอดก่อน

การวิจัยว่า PGS สามารถปรับปรุงโอกาสในการตั้งครรภ์ได้อย่างแท้จริงสำหรับผู้หญิงที่มีประวัติเสียชีวิตจากการตั้งครรภ์ซ้ำ ๆ นั้นไม่ชัดเจน สำหรับคู่รักที่มีคู่ครองที่มีการโยกย้ายโครโมโซมหรือเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการสูญเสียครรภ์หรือการคลอดบุตรในครรภ์ PGD (ไม่ใช่ PGS) อาจมีเหตุผล

อย่างไรก็ตามสำหรับคู่สมรสที่มีความสูญเสียไม่ได้เชื่อมต่อกับแนวโน้มทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงสำหรับการสูญเสียการตั้งครรภ์ไม่ว่าจะเป็น IVF กับ PGS จริงๆสามารถเพิ่มโอกาสของการมีชีวิตเกิดได้มากกว่าการพยายามอย่างต่อเนื่องเพื่อให้เป็นไปตามธรรมชาติยังไม่ชัดเจน อาจมีความเสี่ยงต่ำกว่าในการแท้งบุตร แต่การตั้งครรภ์และการคลอดที่มีสุขภาพดีอาจไม่เกิดขึ้นเร็ว

ปัจจุบัน American Society of Reproductive Medicine ไม่แนะนำให้ใช้ IVF ร่วมกับ PGS ในการแท้งบุตร

เพื่อปรับปรุงอัตราความสำเร็จในการตั้งครรภ์สำหรับผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาด้วย IVF : หมอบางคนแนะนำ PGS และ IVF เพื่อเพิ่มความสำเร็จในการรักษาในกรณี ที่ภาวะมีบุตรยาก ของ เพศชายที่มีความผิด ปกติแบบคู่สมรสที่มีประสบการณ์การทำ IVF implantation ล้มเหลวหรือ ผู้หญิงที่มีอายุครรภ์ขั้นสูง คลินิกบางแห่งเสนอวิธีการใช้ PGS กับ IVF แก่ผู้ป่วยทุกราย

ปัจจุบันมีงานวิจัยเพียงเล็กน้อยที่แสดงให้เห็นว่า PGS จะช่วยปรับปรุงความสำเร็จในการรักษา IVF อย่างจริงจังเมื่อไม่ได้มีการระบุไว้เป็นพิเศษ การศึกษาจำนวนมากที่พบอัตราความสำเร็จสูงกว่าคือการดูอัตราการเกิดที่ถ่ายทอดสด ต่อการถ่ายโอนตัวอ่อน และไม่ต่อวงจร อัตรานี้จะสูงกว่าอัตรารอบต่อเนื่องเนื่องจากไม่ทุกรอบของการผสมเทียมจะได้รับตัวอ่อนในการถ่ายโอน ยากที่จะแยกแยะว่ามีประโยชน์จริงหรือไม่ จำเป็นต้องศึกษาเพิ่มเติม

วิธีการที่เป็นตัวอ่อนชีวภาพ?

เพื่อทำการทดสอบทางพันธุกรรมเซลล์จะต้อง biopsied จากตัวอ่อน เปลือก zona pellucida เป็นเปลือกหอยที่ปกคลุมตัวอ่อน ชั้นป้องกันนี้ต้องถูกหักเพื่อที่จะทำการตรวจชิ้นเนื้อบางเซลล์ นักวิทยาศาสตร์บางคนอาจใช้เลเซอร์, กรดหรือเข็มแก้ว

เมื่อมีการเปิดขนาดเล็กเซลล์ที่จะทดสอบจะถูกลบออกทั้งด้วยการดูดผ่านปิเปตหรือตัวอ่อนจะบีบอ่อนโยนจนกว่าจะมีไม่กี่เซลล์ออกมาผ่านช่องเปิดที่ขาด

การทำ Biopsy ของตัวอ่อนอาจทำได้สามวันหลังจากการปฏิสนธิหรือห้าวัน มีข้อดีและข้อเสียต่อกัน

วันที่ 3 การตรวจชิ้นเนื้อ : ตัวอ่อนในวันที่ 3 เป็นที่รู้จักกันในชื่อ blastomere มีเซลล์เพียง 6-9 เซลล์เท่านั้น คุณสามารถตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมได้เพียงเซลล์เดียว

หนึ่งในข้อได้เปรียบที่ใหญ่ที่สุดของการทำ Biopsy วันที่ 3 คือการทดสอบสามารถทำได้ในเวลาสำหรับการถ่ายโอนตัวอ่อนในวันที่ 5 โพสต์การดึงไข่ ซึ่งหมายความว่าเวลารอและต้นทุนที่ต่ำกว่า (เนื่องจากคุณอาจไม่ต้องจ่ายค่าโอนย้ายตัวอ่อน)

อย่างไรก็ตามการวิจัยบางชิ้นพบว่าการตรวจชิ้นเนื้อมากกว่าหนึ่งเซลล์ในขั้นตอนนี้จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการ "จับกุมตัวอ่อน" ตัวอ่อนอาจหยุดพัฒนาและไม่สามารถถ่ายเทได้อีกต่อไป นี่เป็นของหายาก แต่ก็ยังมีความเสี่ยงที่จะต้องพิจารณา นอกจากนี้ความเสี่ยงของผลบวกปลอมและผลรวมมากขึ้นด้วยการตรวจชิ้นเนื้อในวันที่ 3

วันที่ 5 การติดเชื้อตัวอ่อน : วันที่ 5 ตัวอ่อนเรียกว่าลูกแพลงตอน ในขั้นตอนนี้ตัวอ่อนมีหลายร้อยเซลล์ บางส่วนของเซลล์เหล่านี้จะกลายเป็นทารกในครรภ์อื่น ๆ รก ตัวอ่อนสามารถใช้เซลล์เพิ่มเติมสำหรับการทดสอบโดยปกติจะใช้ระหว่าง 5 ถึง 8 ซึ่งสามารถช่วยในการวินิจฉัยได้ดีขึ้นและผลลัพธ์ที่ไม่สามารถสรุปได้น้อยลง เซลล์ที่ถ่ายเป็นคนที่กำหนดให้เป็นรก เซลล์ทารกในครรภ์ถูกทิ้งไว้มิได้ถูกแตะต้อง

ข้อเสียของการตรวจชิ้นเนื้อในวันที่ 5 คือตัวอ่อนทุกตัวไม่สามารถอยู่รอดได้ในห้องปฏิบัติการเป็นเวลาหลายวันแม้กระทั่งตัวอ่อนที่แข็งแรง

นอกจากนี้การตรวจชิ้นเนื้อในวันที่ 5 ต้องใช้ตัวอ่อนที่เก็บรักษาไว้จนกว่าผลลัพธ์จะกลับคืนมา ซึ่งหมายความว่าผู้หญิงจะต้องรอจนกว่าจะถึงเดือนถัดไปเพื่อทำการย้ายตัวอ่อน มันจะเป็นวงจรการถ่ายโอนตัวอ่อนแช่เย็น ซึ่งหมายถึงเวลารอเพิ่มเติมและค่าใช้จ่ายเพิ่มเติม นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่ตัวอ่อนจะไม่รอดจากการแช่แข็งและละลายได้

อย่างไรก็ตามเฉพาะตัวอ่อนที่แข็งแรงมีแนวโน้มที่จะยังคงอยู่หลังจากกระบวนการนี้ ผู้ที่รอดชีวิตและมีผล PGS ที่ดีมีแนวโน้มที่จะนำไปสู่ผลลัพธ์ที่ดีต่อสุขภาพ

ขั้นตอนการทำ IVF ด้วย PGD และ PGS คืออะไร?

มีความแตกต่างบางประการในวิธีการรักษา IVF ไปสำหรับการทดสอบ PGD หรือ PGS

ประการแรกกับ PGD กระบวนการนี้อาจเริ่มต้นเดือนก่อนการรักษา IVF ที่เกิดขึ้นจริง ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงที่จำเป็นต้องใช้การทดสอบทางพันธุกรรมของสมาชิกในครอบครัวอาจจำเป็นต้องใช้ นี้เป็นสิ่งจำเป็นในการสร้างการตรวจสอบยีนซึ่งเป็นชนิดเช่นแผนที่ที่ใช้ในการระบุตำแหน่งที่ผิดปกติทางพันธุกรรมหรือเครื่องหมาย

PGS ไม่จำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมของสมาชิกในครอบครัวและเกี่ยวข้องกับการทดสอบตัวอ่อนเท่านั้น ในระหว่างการทำ IVF จริงประสบการณ์ของผู้ป่วย PGS และ PGD มีความคล้ายคลึงกันถึงแม้ว่าเทคโนโลยีทางพันธุกรรมจะเกิดขึ้นในห้องแล็บก็ตาม หากคุณยังไม่คุ้นเคยกับการรักษา IVF แบบเดิมอ่าน คำอธิบายทีละขั้นตอนนี้ ก่อน

ในกรณีที่ IVF มีการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมแตกต่างจากการรักษาแบบเดิมอยู่ในขั้นตอนของตัวอ่อน โดยปกติหลังจากการปฏิสนธิแล้วตัวอ่อนที่แข็งแรงจะได้รับการพิจารณาในการถ่ายโอนสามหรือห้าวันหลังการดึงไข่ ด้วย PGS หรือ PGD ตัวอ่อนจะถูกตรวจชิ้นเนื้อในวันที่ 3 (หลังการฟักไข่) หรือวันที่ 5 เซลล์จะถูกส่งไปทดสอบ ถ้าตัวอ่อนได้รับการทดสอบในวันที่ 3 ผลลัพธ์อาจกลับมาก่อนวันที่ 5 หากเป็นเช่นนั้นจะสามารถพิจารณาตัวอ่อนที่มีผลดีใด ๆ สำหรับการถ่ายโอนวัฏจักรดังกล่าว ทารกในครรภ์สามารถเก็บรักษา ตัวอ่อนไว้ ได้อีกรอบ

อย่างไรก็ตามตามที่ได้กล่าวมาแล้วข้างต้น (ในส่วนของการตรวจชิ้นเนื้อ) อาจแนะนำการตรวจชิ้นเนื้อในวันที่ 5 หรือที่แนะนำ ในกรณีนี้ตัวอ่อนจะถูกตรวจชิ้นเนื้อและถูกแช่แข็งทันที จะไม่มีการถ่ายเทตัวอ่อนในระหว่างการทำ IVF ในกรณีนี้ "น้ำแข็ง" จนกว่าผลจากการทดสอบทางพันธุกรรมจะกลับมา

เมื่อมีผลลัพธ์แล้วสมมติว่าตัวอ่อนใด ๆ ที่ถือได้ว่าเป็นตัวโอนย้ายได้ผู้หญิงจะใช้ยาเพื่อระงับการตกไข่และเตรียมมดลูกเพื่อฝัง ในเวลาที่เหมาะสมหนึ่งหรือสองสามตัวอ่อนจะถูกละลายและพร้อมสำหรับการถ่ายโอน

เมื่อเลือกวันที่ 5 การตรวจชิ้นเนื้อและการถ่ายโอนตัวอ่อนแช่แข็งระยะเวลาในการรักษาอาจใช้เวลาสองถึงสี่เดือน (โดยมีระยะเวลาพัก / รอคอยเป็นเดือน)

ความเสี่ยงของ PGD / PGS

IVF กับ PGS และ PGD มาพร้อมกับความเสี่ยงทั้งหมดของการรักษา IVF แบบเดิม

นอกเหนือจากความเสี่ยงดังกล่าวแล้วทุกคนที่พิจารณา PGD / PGS ยังต้องการทำความเข้าใจเกี่ยวกับความเสี่ยงเพิ่มเติมดังต่อไปนี้:

ค่า PGS / PGD เท่าไหร่?

IVF มีราคาแพงแล้ว การเพิ่มต้นทุนสำหรับ PGS หรือ PGD จะทำให้ราคาดังกล่าวสูงขึ้น โดยเฉลี่ย PGD / PGD เพิ่มระหว่าง 3,000 ถึง 7,000 เหรียญเพื่อรักษา IVF ค่าใช้จ่ายสำหรับวงจร IVF กับ PGS / PGD อาจอยู่ระหว่าง 17,000 ถึง 25,000

ด้านบนนี้คุณอาจต้องจ่ายสำหรับการถ่ายโอนตัวอ่อนแช่เย็น (FET) ซึ่งจะเพิ่มเป็น 3,000 ถึง 5,000 เหรียญ บางครั้งผู้ป่วยต้องการที่จะวางแผนวงจร FET สำหรับทันทีหลังจากที่วงจร IVF วิธีนี้ทันทีที่ผลลัพธ์ของการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมกลับมาพวกเขาสามารถถ่ายโอนตัวอ่อนปกติใด ๆ ได้โดยไม่ต้องรออีกเดือน

อย่างไรก็ตามปัญหาที่อาจเกิดขึ้นกับวิธีนี้ก็คือถ้าไม่มีการถ่ายโอนตัวอ่อนตามปกติค่าใช้จ่ายบางส่วนของ FET จะสูญเปล่า ยาเสพติดความอุดมสมบูรณ์ใด ๆ ที่นำมาเพื่อระงับการตกไข่และเตรียมมดลูกสำหรับการฝังจะได้รับการถ่ายโดยไม่มีเหตุผล

การรอเดือนที่เพิ่มขึ้นอาจเป็นเรื่องที่ยากลำบากทางอารมณ์ แต่อาจทำให้ความรู้สึกทางการเงินมากขึ้น กับ PGD คุณอาจมีค่าใช้จ่ายเกินกว่าการรักษาความอุดมสมบูรณ์ของตัวเอง บางครั้ง PGD ต้องการการทดสอบทางพันธุกรรมของสมาชิกในครอบครัวและค่าใช้จ่ายเหล่านี้จะไม่รวมอยู่ในราคาของคลินิกราคาอุดมสมบูรณ์และอาจไม่ได้รับความคุ้มครอง

คำจาก Verywell

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมได้ช่วยให้ครอบครัวที่มีโรคทางพันธุกรรมหรือ translocations โครโมโซมมีโอกาสที่ดีในการมีเด็กที่มีสุขภาพดีและหลีกเลี่ยงการผ่านลงโรคร้ายแรง การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมยังช่วยให้แพทย์สามารถปรับปรุงการเลือกทารกในครรภ์ได้ในรอบการ ย้ายตัวอ่อนของตัวอ่อน

ไม่ว่าจะเป็น PGD / PGS สามารถปรับปรุงอัตราการเกิดที่เกิดขึ้นจริงได้นอกเหนือจากสถานการณ์เหล่านี้ไม่ชัดเจน เทคโนโลยีนี้ยังค่อนข้างใหม่และมีการพัฒนาอย่างต่อเนื่อง การใช้ PGS เพื่อปรับปรุงอัตราการเกิดใน IVF เมื่อเทคโนโลยีไม่ได้ระบุเป็นข้อขัดแย้งกัน

แพทย์บางคนอ้างว่าเห็นความสำเร็จที่ดีขึ้นในขณะที่คนอื่น ๆ ตั้งคำถามว่าจะคุ้มค่าใช้จ่ายหรือความเสี่ยงเพิ่มเติมหรือไม่ บางคนคิดว่ามันควรจะนำเสนอให้กับทุกคนไข้ผสมเทียม; คนอื่น ๆ เชื่อว่ามันควรจะนำเสนอไม่ค่อยในกรณีที่เฉพาะเจาะจงมาก

อาจเป็นไปได้ว่า PGS สามารถช่วยหลีกเลี่ยงการถ่ายโอนตัวอ่อนที่อาจจะสิ้นสุดลงในการแท้งบุตรได้ อย่างไรก็ตามนี่ไม่ได้หมายความว่าทั้งคู่จะไม่ได้รับผลดีในการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดีด้วยการถ่ายโอนตัวอ่อนแช่แข็ง (FET) ที่ตามมาจากรอบเดียวกัน

ตัวอย่างเช่นสมมุติว่าคู่สามตัวได้รับตัวอ่อนที่แข็งแรง สมมติว่าพวกเขาทำ PGS และพบว่าตัวอ่อนสองตัวเป็นปกติ หนึ่งหรือสองจะถูกโอนและสมมติว่าการตั้งครรภ์เกิดขึ้นในหนึ่งหรือสองรอบ ตอนนี้สมมุติว่าคู่รักเดียวกันตัดสินใจที่จะไม่ทำ PGS และเกิดขึ้นในการถ่ายโอนตัวอ่อนแรกที่มีความผิดปกติของโครโมโซม รอบนั้นจะสิ้นสุดลงในการแท้งบุตร แต่พวกเขายังมีอีกหนึ่งหรือสองตัวอ่อนที่รอการละลายและถ่ายโอนและมีแนวโน้มที่จะได้รับทารกที่มีสุขภาพดีจากหนึ่งในตัวอ่อนเหล่านั้น (ในสถานการณ์ที่ดีที่สุดแน่นอน)

ปัจจุบันการวิจัยพบว่าอัตราการคลอดของการคลอดมีความคล้ายคลึงกันในแต่ละสถานการณ์ที่มีและไม่มี PGS แต่มีค่าอารมณ์ที่จะประสบความล้มเหลว PGS ไม่ สามารถ ขจัดความเสี่ยงต่อการสูญเสียแม้ว่าจะดูเหมือนจะลดความเสี่ยงลง

เฉพาะคุณและแพทย์ของคุณเท่านั้นที่สามารถตัดสินใจได้ว่า IVF กับ PGD / PGS เหมาะสมกับครอบครัวของคุณหรือไม่ ก่อนที่คุณจะตัดสินใจแน่ใจว่าคุณเข้าใจว่าเหตุใดแพทย์ของคุณจึงแนะนำเทคโนโลยีการเจริญพันธุ์ที่มีความช่วยเหลือสำหรับคุณค่าใช้จ่ายทั้งหมด (รวมถึงการเก็บรักษาด้วยความเย็นและรอบ FET) และความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น

> แหล่งที่มา:

> Forman EJ1, Tao X, Ferry KM, Taylor D, Treff NR, Scott RT Jr. "การถ่ายโอนตัวอ่อนในครรภ์มีผลการตรวจคัดกรองโครโมโซมที่ครอบคลุมในอัตราการตั้งครรภ์ที่ดีขึ้นและอัตราการแท้งบุตรลดลง Hum Reprod 2012 เมษายน; 27 (4): 1217-22 ดอย: 10.1093 / humrep / des020 Epub 2012 16 ก.พ.

คณะกรรมการการปฏิบัติงานของสมาคมเทคโนโลยีการเจริญพันธุ์ที่ได้รับความช่วยเหลือ คณะกรรมการปฏิบัติงานของสมาคมเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์อเมริกัน "การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย: ความเห็นของคณะกรรมการปฏิบัติ" Fertil Steril พ.ย. 2551; 90 (5 Suppl): S136-43 doi: 10.1016 / j.fertnstert.2008.08.062

> Schattman, Glenn L; Xu, Kangpu Preimplantation การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม UpToDate.com

Schattman, Glenn L. การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม UpToDate.com

> บทเทศน์ K1, Capalbo A2, Cohen J3, Coonen E4, De Rycke M5, De Vos A6, Delhanty J7, Fiorentino F8, Gleicher N9, Griesinger G10, Grifo J11, Handyside A12, Harper J7, Kokkali G13, Mastenbroek S14, Meldrum D15 , Meseguer M16, Montag M17, Munné S18, Rienzi L19, Rubio C20, Scott K21, Scott R22, Simon C23, Swain J24, Treff N22, Ubaldi F19, Vassena R25, Vermersch JR26, Verpoest W6, Wells D27, Geraedts J4 "ทำไมต้องทำอย่างไรเมื่อ PGS 2.0: การปฏิบัติในปัจจุบันและความคิดเห็นของผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญเรื่องภาวะเจริญพันธุ์นักชีววิทยาระดับโมเลกุลและนักฟิสิกส์ "Mol Hum Reprod 2016 ส.ค. 22; (8): 845-57 doi: 10.1093 / molehr / gaw034 Epub 2016 มิ.ย. 2