Aneuploidy เป็นเงื่อนไขที่เซลล์มีจำนวนโครโมโซมไม่ถูกต้อง Aneuploidies เป็นสาเหตุของการคลอดก่อนกำหนดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงตั้งครรภ์
การทำความเข้าใจโครโมโซม
หากต้องการทำความเข้าใจเกี่ยวกับ aneuploidy คุณจำเป็นต้องเรียนรู้เกี่ยวกับโครโมโซมก่อน โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่มีดีเอ็นเอของเรา พวกเขาอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ทั้งหมดของเรา
เซลล์มนุษย์ปกติมี 46 โครโมโซมประกอบด้วย 23 คู่โครโมโซม ครึ่งหนึ่งของโครโมโซมของเรามาจากมารดาของเราและอีกครึ่งหนึ่งจากบรรพบุรุษของเรา
คู่โครโมโซม 22 คู่แรกเรียกว่า autosomes เหมือนกันในเพศชายในเพศหญิง คู่ที่ 23 ประกอบด้วยโครโมโซมเพศ ในเพศหญิงคู่นี้มีโครโมโซม X อยู่ 2 อัน ในเพศชายคู่นี้เป็นโครโมโซม X และ Y
Aneuploidy คืออะไร?
ใน aneuploidy เซลล์มีโครโมโซมเฉพาะสามชุด (ส่งผลให้เกิดโครโมโซมทั้งหมด 47) หรือหนึ่งสำเนาของโครโมโซมเฉพาะ (ทำให้เกิดโครโมโซม 45) สำเนาพิเศษของโครโมโซมเรียกว่า trisomy; สำเนาหายไปเรียกว่า monosomy
การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในตัวอสุจิหรือเซลล์ไข่จะมีผลต่อผลลัพธ์ของการตั้งครรภ์ บางคนอาจทำให้เกิด aneuploidies เกิด แต่คนอื่นจะตายในไตรมาสแรกและไม่สามารถนำไปสู่ทารกที่มีชีวิต
คาดว่าการตั้งครรภ์มากกว่าร้อยละ 20 อาจมีอาการ aneuploidy
การตั้งครรภ์จำนวนมากเหล่านี้ไม่สามารถทำงานได้และไม่ส่งผลต่อทารก
ก่อนสัปดาห์ที่สิบของการตั้งครรภ์ aneuploidies เป็นสาเหตุที่พบมากที่สุดของการแท้งบุตร
สาเหตุ
อิทธิพลของสิ่งแวดล้อมอาจทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมได้ แต่นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่ากรณีส่วนใหญ่ของ aneuploidy เกิดจากความผิดพลาดแบบสุ่มในการแบ่งตัวของเซลล์
แม้ว่าการทดสอบโครโมโซมหลังจากการคลอดก่อนกำหนดแสดงว่าทารกได้รับผลกระทบจาก aneuploidy แต่ aneuploidy จะไม่เกิดขึ้นอีกในครรภ์ในอนาคต
Trisomies มีผลอย่างไรกับการตั้งครรภ์
Trisomies (สำเนาพิเศษของโครโมโซม) เป็นเรื่องปกติธรรมดากว่า monosomies (สำเนาหายไป) trisomies ส่วนใหญ่ส่งผลให้เกิดการแท้งบุตร ในความเป็นจริงพวกเขามีความรับผิดชอบในการคลอดก่อนกำหนดประมาณร้อยละ 35
น้อยกว่าร้อยละหนึ่งของผู้ที่เกิดมาพร้อมกับไทรโซม มีผลต่อสุขภาพที่สำคัญของความผิดปกติของโครโมโซมในบุคคลเหล่านี้
เพียงไม่กี่ trisomies อาจทำให้เกิดชีวิตอยู่ ที่พบมากที่สุดคือ trisomy 21 ซึ่งรู้จักกันในชื่อดาวน์ซินโดรม อีกสอง autosomal (non-sex chromosome) trisomies ที่บางครั้งส่งผลให้ทารกเป็น trisomy 13 และ 18 แต่น่าเสียดายที่เด็กทารกเกิดมาพร้อมกับ trisomies เหล่านี้มักจะไม่รอด
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโครโมโซมเพศสามชนิดสามารถมีชีวิตอยู่ได้ เพศผู้เกิดโครโมโซม X สองตัวและโครโมโซม Y มีโรค Klinefelter's syndrome ซึ่งเป็น aneuploidy ที่พบมากที่สุดหลังดาวน์ซินโดรม ตัวผู้สามารถอยู่รอดได้ด้วยโครโมโซม X และโครโมโซม YY สองตัวและตัวเมียที่มีโครโมโซม X สามตัว
สำหรับ monosomies - ตรงข้ามของ trisomies - เพียงหนึ่งผลในการเกิดมีชีวิต
นี่คือโครโมโซม X เดียวในเพศหญิงที่เรียกว่า Turner's Syndrome
หรือเป็นที่รู้จักอีกอย่างว่า: Aneuploidies, Trisomy, Monosomy, Chromosome Abnormality
แหล่งที่มา:
มีกี่คนที่มีโครโมโซม? การอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ หอสมุดแห่งชาติแห่งชาติสหรัฐอเมริกา 1 กุมภาพันธ์ 2016
แผ่นข้อมูลโครโมโซม สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ 16 มิถุนายน 2015
O'Connor, C. (2008) ความผิดปกติของโครโมโซม: Aneuploidies การศึกษาธรรมชาติ 1 (1): 172
Rai, R. , Regan, L. (2006) การแท้งบุตรที่เกิดขึ้นใหม่ เดอะแลนเซท