ชนิดของการทดสอบก่อนคลอดที่สามารถวินิจฉัยภาวะบางอย่างได้
การตัดยา amniocentesis ซึ่งมักจะสั้นลงไปที่ amnio คือการตรวจวินิจฉัยมักทำระหว่าง 15 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการเอา น้ำคร่ำ ออกจากมดลูกเล็กน้อย น้ำคร่ำสามารถทดสอบเพื่อตรวจสอบว่าทารกในครรภ์มีข้อบกพร่องในโครโมโซมบางชนิดหรือไม่
เกิดอะไรขึ้นระหว่างการทำน้ำยาบ้วนปาก?
ในระหว่างการทำ amniocentesis อัลตราซาวด์จะใช้ในการมองเห็นทารก
จากนั้นเข็มที่ผอมมากจะถูกแทรกลงในช่องท้องส่วนล่างและจะถอดออกจากคราบน้ำนมเล็กน้อย (ประมาณหนึ่งออนซ์)
น้ำคร่ำมีเซลล์ผิวของทารกในครรภ์ที่มีคราบเปื้อนและลอยอยู่ในน้ำคร่ำ เซลล์ผิวเหล่านี้ถูกนำไปยังห้องปฏิบัติการและทำการทดสอบ karyotype เพื่อให้ได้ภาพของโครโมโซมของทารก นอกจากนี้ยังสามารถทำการทดสอบการทดสอบการผสมพันธุ์เรืองแสงในสถานที่ต่างๆ (FISH)
การทดสอบการทำน้ำยาบ้วนปากคืออะไร?
โดยทั่วไปการทดสอบ amniocentesis สำหรับสามสิ่ง:
- ความผิดปกติของโครโมโซมเช่นดาวน์ซินโดรม
- ข้อบกพร่องของท่อประสาทเช่น spina bifida และ anencephaly
- ความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่นโรคพังผืดโรคโลหิตจางโรคเคียวและโรค Tay-Sachs
ทั้งการทดสอบ FISH และ karyotyping จะวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์โดยตรงเพื่อตรวจสอบว่าทารกในครรภ์มีอาการ Down หรือ Trisomy หรือไม่ ดาวน์ซินโดรมเรียกอีกอย่างว่า trisomy 21 เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบมากที่สุดและเกิดจากการมีโครโมโซม 21 เป็นพิเศษ
การทดสอบ FISH ไม่ได้ให้ภาพที่สมบูรณ์ของโครโมโซมทั้งหมดของทารก แต่สามารถให้คำตอบอย่างรวดเร็วเกี่ยวกับ trisomies ได้ ผลการทดสอบ FISH มักมีภายใน 1 ถึง 2 วัน karyotype ใช้เวลานาน (สองถึงสามสัปดาห์) แต่ให้ข้อมูลที่สมบูรณ์เกี่ยวกับโครโมโซมของทารก
การทดสอบความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ได้แก่ trisomy 18 และ trisomy 13 การตรวจหาพบว่ามากกว่าร้อยละ 99 ของความผิดปกติของโครโมโซมทั้งหมด นอกจากนี้การทดสอบการเกิด amniocentesis สำหรับข้อบกพร่องของหลอดประสาทที่เปิดเช่น spina bifida และ anencephaly โดยการวัดโปรตีนที่เรียกว่า alpha-fetoprotein (AFP) ซึ่งตรวจพบร้อยละ 96 ของข้อบกพร่องของหลอดประสาทที่เปิดอยู่ทั้งหมด
ที่ถูกกล่าวว่าไม่ได้ amniocentesis หรือการ สุ่มตัวอย่าง villian chorionic (CVS) สามารถทดสอบสำหรับข้อบกพร่องที่เกิดทั้งหมด ดังนั้นในขณะที่ผลลัพธ์ปกติจากการทำ amniocentesis จะสร้างความมั่นใจพวกเขาไม่ได้รับประกันว่าบุตรหลานของคุณจะมีสุขภาพดี
หากคุณกังวลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงคุณอาจต้องการปรึกษาแพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณหากมีการทดสอบก่อนคลอดสำหรับโรคนั้น
การได้รับ amniocentesis
ผู้หญิงส่วนใหญ่รู้สึกประหลาดใจว่าอาการ amniocentesis เป็นอย่างไร ในขณะที่ผู้หญิงบางคนมีความกดดันหรือรู้สึกตะคริวในขั้นตอนการผ่าตัดส่วนใหญ่ไม่มีอาการปวดเลย ขั้นตอนโดยทั่วไปคือรวดเร็วและใช้อัลตราซาวนด์ตลอดขั้นตอนในการตรวจสอบตำแหน่งของทารกและเพื่อให้แน่ใจว่าเข็มไม่สัมผัสลูกน้อย
เมื่อคุณได้รับผลจากการทำน้ำยาบ้วนปากคุณควรปรึกษาแพทย์หรือ ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม เกี่ยวกับผลลัพธ์ที่ได้
เป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องให้ข้อมูลที่ถูกต้องและเป็นปัจจุบันเกี่ยวกับการวินิจฉัยที่คุณได้รับจากการทำ amniocentesis
Amniocentesis แตกต่างจากการสุ่มตัวอย่าง Chorionic Villi (CVS) อย่างไร?
การตรวจทั้งสองวิธีคือการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดและคุณครูจะต้องมีขั้นตอนเหล่านี้ในระหว่างตั้งครรภ์อย่างใดอย่างหนึ่ง แม้ว่าการทดสอบทั้งสองจะให้ข้อมูลเกี่ยวกับโครโมโซมของทารก แต่ก็มีข้อแตกต่างที่สำคัญระหว่างขั้นตอน
การตัดเยื่อหุ้มปอดแตกต่างจากการสุ่มตัวอย่าง chorionic villi (CVS) ในสองวิธี:
- ระยะเวลา - การทำ amniocentesis จะทำในภายหลังในระหว่างตั้งครรภ์ในช่วงไตรมาสที่ 2 โดยปกติจะทำระหว่าง 15 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ในทางตรงกันข้ามการทดสอบ CVS จะทำในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ระหว่าง 10 ถึง 13 สัปดาห์
- ผลลัพธ์ที่ได้รับ - ทั้งการเจาะรูนีและการสุ่มตัวอย่างจากโคนมอวัยวะเพศจะให้ภาพของโครโมโซมทารกในครรภ์ซึ่งจะวินิจฉัยว่าดาวน์ซินโดรมมีความแม่นยำร้อยละ 99 อย่างไรก็ตามการเกิด amniocentesis ยังมีการวัดสารที่เรียกว่า alpha-fetoprotein (AFP) ปริมาณของเอเอฟพีในน้ำคร่ำสามารถช่วยในการกำหนดว่าทารกในครรภ์มีข้อบกพร่องของท่อประสาทเช่น spina bifida หรือ anencephaly
เป็นเวลาหลายปี amniocentesis คิดว่าจะมีความเสี่ยงต่ำกว่าการแท้งบุตรเมื่อเทียบกับ CVS อย่างไรก็ตามตอนนี้เราทราบดีว่าความเสี่ยงของการแท้งบุตรเนื่องจากขั้นตอนเหล่านี้มีความใกล้เคียงกับ 1/300 ถึง 1/500 เมื่อทำโดยคนที่มีประสบการณ์กับทั้งสองขั้นตอน
> แหล่งที่มา:
> สูตินรีแพทย์และนรีแพทย์อเมริกัน (ACOG) (กันยายน 2015) การทดสอบวินิจฉัยข้อบกพร่องที่เกิด