การแปลที่สมดุลและการแท้งลูกที่เกิดขึ้นใหม่

ผลทางการแพทย์และการรักษา

การโยกย้ายที่สมดุลหรือโครโมโซมเป็นเงื่อนไขที่โครโมโซมบางส่วนได้หลุดออกและเชื่อมต่อใหม่ในตำแหน่งอื่น กล่าวอีกนัยหนึ่งก็หมายความว่าส่วนของโครโมโซมสองตัวได้เปลี่ยนสถานที่ Translocations สามารถเป็นอันตรายอย่างสมบูรณ์หรืออาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรงขึ้นอยู่กับสถานการณ์

ในกรณีของอดีตหลายคนสามารถมี translocations โดยไม่ต้องตระหนักถึงสภาพ

โดยปกติจะเป็นกรณีของการโยกย้ายซึ่งกันและกัน (หรือสมดุล) ชนิดของการโยกย้ายโครโมโซมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อ การคลอดก่อนกำหนด

ด้วยบทวิจารณ์นี้ให้ทำความเข้าใจเกี่ยวกับการโยกย้ายอย่างสมดุลและผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นกับการตั้งครรภ์

การแปลแบบขนานหมายถึงอะไร

ในการโยกย้ายอย่างสมดุลคนมักมีสารพันธุกรรมทั้งหมดที่จำเป็นสำหรับการเจริญเติบโตตามปกติส่วนหนึ่งของโครโมโซมจะแตกออกและยึดติดกับอีกส่วนหนึ่ง อย่างไรก็ตามเมื่อเซลล์ของคนคนนั้นแบ่งตัวกันเพื่อสร้างไข่หรือเซลล์อสุจิเพื่อสืบพันธุ์ไข่หรือเซลล์อสุจิอาจสิ้นสุดลงด้วยสารพันธุกรรมหรือสารพันธุกรรมที่ขาดหายไปซึ่งอาจนำไปสู่การแท้งลูก ซึ่งขึ้นอยู่กับว่าโครโมโซม และยีนได้รับผลกระทบอย่างไร

อุบัติการณ์ของการคลอดที่เกิดขึ้นอีกครั้ง

ประมาณร้อยละ 4.5 ​​ของคู่สมรสทั้งหมดที่มี การแท้งลูกกำเริบเป็นประจำ พ่อแม่ทั้งสองคนหรือทั้งสองคนมีการโยกย้ายอย่างสมดุล

การวิจัยพบว่าคู่ที่มีการแปลความสมดุลมีแนวโน้มที่จะมีการคลอดก่อนกำหนดมากกว่าคู่รักที่ไม่มีการแปลความสมดุล มีหลักฐานบางอย่างว่าการแปลความสมดุลที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเฉพาะบางแห่งมีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดการแท้งบุตรมากกว่าที่อื่น ๆ

การทดสอบ

การโยกย้ายที่สมดุลได้รับการวินิจฉัยโดยผ่านการทดสอบที่เรียกว่า karyotype ซึ่งจะมีการวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดจากพ่อแม่ทั้งสองคนและกำลังมองหาการโยกย้าย

การวิจัยบางอย่างชี้ให้เห็นว่าการโยกย้ายอย่างสมดุลในมารดามักเกี่ยวข้องกับการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเป็นประจำ แต่พ่ออาจเป็นผู้ให้บริการเช่นกัน

การรักษา

ไม่มีการรักษาสำหรับการโยกย้ายอย่างสมดุลและในกรณีส่วนใหญ่ผลกระทบเพียงอย่างเดียวต่อสุขภาพคือการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเป็นประจำ สำหรับคู่รักที่ได้รับผลกระทบจากการโยกย้ายอย่างสมดุลการคลอดบุตรเป็นไปในทางที่ดีสำหรับการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จในบางช่วง แต่การแท้งลูกซ้ำได้ยากที่จะรับมือกับอารมณ์

การคลอดก่อนกำหนดยังสามารถมีผลทางกายภาพ สำหรับผู้หญิงบางคนการแท้งลูกซ้ำ ๆ อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้เช่นการสร้างเนื้อเยื่อแผลเป็นหลังจากมี D & C ดังนั้นคู่รักที่มีการโยกย้ายอย่างสมดุลที่รู้จักซึ่งกลัวทั้งการบาดเจ็บทางอารมณ์และร่างกายซ้ำการสูญเสียการตั้งครรภ์อาจทำให้อาจต้องการสำรวจวิธีการที่มีเทคโนโลยีสูงขึ้นเพื่อให้การตั้งครรภ์เป็นไปตามข้อกำหนด

การรักษาด้วยเทคโนโลยีชั้นสูง

ในบางกรณีคู่ที่มีการโยกย้ายอย่างสมดุลสามารถเลือกใช้การรักษาที่เรียกว่า preimplantation genetic diagnosis (PGD) ใน PGD ทั้งคู่ได้รับรู้ถึงวิธีการปฏิสนธิในหลอดทดลองรวมถึงการทดสอบยีนของตัวอ่อนเพื่อให้มั่นใจว่าไม่มีการโยกย้ายอย่างไม่สมดุล

PGD ​​และ IVF ทั้งสองมีราคาแพงมาก แต่และไม่ได้รับความคุ้มครองโดยมากเวลาซึ่งเป็นอีกเหตุผลที่หลายคู่ถูกบังคับให้พยายามโดยไม่มีการแทรกแซง

คุณอาจสามารถรับเงินกู้ยืมที่จะช่วยจ่ายเงินสำหรับขั้นตอนเหล่านี้ขอรับเงินช่วยเหลือสำหรับคู่สมรสที่ต้องการใช้ IVF หรือบันทึกเงินด้วยตัวคุณเองและรายงานค่าใช้จ่ายทางการแพทย์ของคุณเป็นการหักภาษีหากเกินกว่า 10 เปอร์เซ็นต์ของเงินที่คุณจ่าย รายได้รวมที่ปรับแล้ว

_{แหล่ง}

> การ์ดเนอร์ RJM, Sutherland GR, Shaffer LG ความผิดปกติของโครโมโซมและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม 4. นิวยอร์ก: สำนักพิมพ์มหาวิทยาลัยออกซฟอร์ด; 2012