Trisomy 16 และ Mosaic Trisomy 16 ในการตั้งครรภ์
หากคุณได้เรียนรู้ว่าทารกที่คุณเพิ่งคลอดผิดก็มี trisomy 16 หรือถ้าคุณกำลังเรียนรู้เกี่ยวกับบทบาทนี้ถ้าความผิดปกติของโครโมโซมในการแท้งบุตรคุณจำเป็นต้องรู้อะไรบ้าง
ถ้าคุณได้เรียนรู้ว่าลูกน้อยของคุณอาจมี mosaic trisomy 16 หลังการสุ่มตัวอย่าง villionic villus, amniocentesis หรือ karyotype ที่ทำหลังคลอดคุณจำเป็นต้องรู้อะไรบ้าง จะเกิดอะไรขึ้นต่อไปและนี่หมายถึงอะไรในระยะยาว?
ความผิดปกติของโครโมโซมในการแท้งบุตร
ความผิดปกติของโครโมโซม เป็นสาเหตุส่วนใหญ่ของ การคลอดก่อนกำหนดในช่วงที่มีการตั้งครรภ์ในช่วงแรก โดยมีการประมาณความผิดปกติเหล่านี้มีความรับผิดชอบร้อยละ 50 ถึงร้อยละ 75 ของการแท้งบุตรทั้งหมด Trisomies เป็นผลการค้นหาที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่พบมากที่สุดในการทดสอบหลังคลอด
- การทำความเข้าใจเกี่ยวกับยีนดีเอ็นเอและโครโมโซม
Trisomy 16 ในการแท้งบุตร
จาก trisomies ทั้งหมด (กล่าวถึงด้านล่าง), trisomy 16 ดูเหมือนจะเป็นที่พบมากที่สุดที่เกิดขึ้นในประมาณหนึ่งเปอร์เซ็นต์ของการตั้งครรภ์ทั้งหมด และคิดเป็นประมาณร้อยละ 10 ของการแท้งบุตร มีไทรอยด์ 16 ชนิด; กับประเภทหนึ่งที่เข้ากันไม่ได้อย่างสมบูรณ์กับชีวิตในขณะที่อื่นอาจทำให้ทารกมีสุขภาพดีในช่วงเวลา เราจะพูดถึงเรื่องต่าง ๆ เหล่านี้ แต่ประการแรกควรอธิบายว่าอะไรคือความหมายของ trisomy
Trisomy คืออะไรและพวกเขาเกิดขึ้นได้อย่างไร? -
โดยปกติคนมีโครโมโซม 46 ซึ่งแบ่งกลุ่มกันเป็นกลุ่ม ๆ ละ 23 คู่
โครโมโซม 23 ชุดมาจากแม่และอีกชุดหนึ่งจากพ่อ คู่ของโครโมโซม (44) ส่วนใหญ่ถือเป็น "autosomes" ส่วนอีก 2 ตัวเป็น "โครโมโซมเพศ" โดยปกติแล้วหญิงมี karyotype เท่ากับ 46 XX และเพศชาย 46 XY
เมื่อเซลล์แบ่งตัวเป็นรูปไข่และสเปิร์มในกระบวนการที่เรียกว่าเซลล์เนื้อเยื่อหนึ่งสำเนาของโครโมโซมแต่ละตัวจะไปที่หนึ่งในสองไข่หรือสองตัวอสุจิ
บางครั้งความผิดพลาดเกิดขึ้นและสองโครโมโซมไปที่หนึ่งไข่หรืออสุจิและไม่มีการอื่น ๆ
เมื่อตัวอสุจิและไข่รวมกัน (ระหว่างการปฏิสนธิ) ตัวอ่อนจะลงเอยด้วยโครโมโซมพิเศษ (trisomy) หรือโครโมโซมที่ขาดหาย (monosomy)
Trisomy อาจเกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิด้วย ก่อนแบ่งเซลล์จะมีโครโมโซมสองเท่าดังนั้นจึงมี 92 เมื่อเซลล์แบ่งตัวเซลล์ลูกสาวแต่ละตัวจะมีโครโมโซม 46 หากมีข้อผิดพลาดเกิดขึ้นหนึ่งเซลล์อาจจบลงด้วยโครโมโซม 47 และอีกอันหนึ่งมี 45
ประเภทของไทรโซม 16
มีสามประเภทของ trisomy: เต็มรูปแบบบางส่วนและโมเสก
trisomy เต็ม 16 - trisomy เต็ม 16 หมายความว่าเซลล์ทั้งหมดในร่างกายของทารกได้รับผลกระทบ trisomy 16 เต็มรูปแบบเข้ากันไม่ได้กับชีวิตและเกือบทุกทารกที่มีภาวะจะคลอดในช่วงไตรมาสแรก
Moisic trisomy 16 - นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ที่จะมี mosaic trisomy 16 ซึ่งหมายถึงเซลล์ของร่างกายบางชนิดได้รับผลกระทบในขณะที่เซลล์อื่น ๆ เป็นปกติ อาจเป็นผลมาจากการที่ไตรกลีเซียม trisomy 16 พยายามที่จะแก้ไขตัวเองในระหว่างการแบ่งเซลล์มากในช่วงต้นของการพัฒนาของทารกในครรภ์ออกจากเซลล์บางส่วนได้รับผลกระทบ แต่ไม่ใช่คนอื่น โมเสคมักจะแสดงเป็นเปอร์เซ็นต์
Trisomy บางส่วน 16 - นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ที่จะมีครรภ์ซึ่งเซลล์รกมี trisomy เต็มรูปแบบ 16 หรือ mosaic trisomy 16 แม้ว่าทารกจะมีโครโมโซมปกติ
นี้เรียกว่า trisomy บางส่วน 16
การทำความเข้าใจ Karyotypes กับ Trisomy 16
karyotype ปกติเขียนเป็น 46 XX หรือ 46 XY โดยมี trisomy เป็น 47 XX หรือ 47 XY
Trisomy 16 เขียนเป็น 47 XX +16 สำหรับเด็กผู้หญิงหรือ 47 XY +16 สำหรับเด็กผู้ชาย (ด้วยเครื่องหมาย +16 แสดงให้เห็นว่า trisomy เกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่ 16)
เช่นเดียวกับเด็กผู้ชายอาจเขียน 47 XY + 21/46 XY โดยให้เปอร์เซ็นต์เป็นจำนวนเซลล์ที่มี 47 XY +16 และจำนวนที่เป็น 46 XY
การวินิจฉัย Trisomy 16
การวินิจฉัย trisomy 16 อาจเกิดขึ้นหลังคลอดหรือตรงกันข้ามอาจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์เนื่องจากการทดสอบก่อนคลอด
การวินิจฉัย trisomy 16 อย่างเต็มรูปแบบอาจเป็นสาเหตุของการคลอดก่อนกำหนดหากพ่อแม่เก็บเนื้อเยื่อและ ทำการทดสอบความผิดปกติของโครโมโซมในการแท้งบุตร
Trisomy 16 หรือ moisic trisomy 16 สามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์โดยการสุ่มตัวอย่าง villion ( CVS ) หรือ amniocentesis
การวินิจฉัย Trisomy 16 หลังการคลอดบุตรหมายถึงอะไร
trisomy เต็ม 16 มักจะส่งผลให้เกิดการแท้งบุตรในช่วงแรก ถ้าคุณได้รับแจ้งว่า trisomy 16 เป็นสาเหตุของการคลอดก่อนกำหนดของคุณคุณควรรู้ว่าการแท้งบุตรไม่ใช่ความผิดของคุณและ โอกาสในการคลอดก่อนกำหนดในครรภ์หลังคลอด อยู่ในระดับต่ำ ถึงร้อยละ 85 ของผู้หญิงที่มีการแท้งบุตรในช่วงแรกของการตั้งครรภ์จะมีการตั้งครรภ์ตามปกติในครั้งต่อไปที่พวกเขาตั้งครรภ์
Trisomy 16 การวินิจฉัยทำระหว่าง CVS หรือ Amniocentesis
ถ้าคุณกำลังตั้งครรภ์และได้รับผล CVS หรือ amniocentesis แสดงเซลล์ที่ได้รับผลกระทบจาก trisomy 16 เป็นเรื่องปกติที่จะต้องกลัวหรือสับสน คุณควรรู้ว่าไม่น่าเป็นไปได้ว่าทารกมี trisomy เต็มรูปแบบ 16 ถ้าการตั้งครรภ์ของคุณมีพัฒนาการที่ผ่านมาแล้วในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ - ทารกอาจมี mosaic trisomy 16 หรือ trisomy อาจถูกกักตัวไว้ในรก
Mosaic Trisomy 16 ระหว่างการตั้งครรภ์
การพกทารกที่มี mosaic trisomy 16 จะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากภาวะแทรกซ้อนและสิ่งสำคัญคือต้องไปหาสูติแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงเพื่อช่วยในการตรวจสอบการตั้งครรภ์ของคุณ การตั้งครรภ์ที่มี trisomy 16 มีอัตราการเกิดสูงกว่าค่าเฉลี่ยของ:
- การเจริญเติบโตของมดลูก
- ความดันโลหิตสูงที่เกิดจากการตั้งครรภ์ (preeclampsia หรือ toxemia)
- การจัดส่ง C-section
- ทารกแรกเกิดที่เข้ารับการรักษาหลังคลอด
ความผิดปกติที่เกิดขึ้นในทารกที่มีไทรโซเรียโมเสค 16 หรือไทรโซมจากครรภ์ 16
ยังไม่มีงานวิจัยเกี่ยวกับผลลัพธ์ของ trisomy mosaic 16 หรือ trisomy 16 ของรก (trisomy บางส่วน 16) แต่การวิจัยที่มีอยู่พบว่าทารกที่ได้รับผลกระทบมักไม่ได้รับภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง
ในบรรดาเด็กทารกที่เกิดมาพร้อมกับไทรอยด์ 16 ผลกระทบต่อสุขภาพอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับระดับของ mosaicism บางครั้งทารกเกิดมาโดยไม่มีหลักฐานใด ๆ ที่มีความผิดปกติในขณะที่คนอื่น ๆ สามารถมีปัญหาทางสุขภาพได้ ประมาณ 60 เปอร์เซ็นต์ของเด็กเหล่านี้จะมีหลักฐานอย่างน้อยบางอย่างผิดปกติ แต่กำเนิดซึ่งอาจรวมถึง:
- ข้อบกพร่องของหัวใจ (โรคหัวใจพิการ) - ข้อบกพร่องของผนังช่องท้องมีประมาณร้อยละ 17 ของทารกเหล่านี้และมีความผิดปกติของผนังช่องท้อง (ASD) ประมาณร้อยละ 10
- Hypospadias - Hypospadias เป็นภาวะที่การเปิดทางเดินปัสสาวะชายไม่ได้อยู่ที่ปลายอวัยวะเพศชาย แต่แทนที่จะอยู่ที่ไหนสักแห่งตามแนวเพลา
- ความผิดปกติของใบหน้าเช่นคอสั้นหน้าผากสูงและ / หรือจมูกแหลม
- ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจเช่นปอดขนาดเล็ก (hypoplastic)
- ความผิดปกติของกระดูกและกล้ามเนื้อเช่น scoliosis
- ความบกพร่องทางสติปัญญาหรือพัฒนาการล่าช้า แต่ดูเหมือนจะเป็นข้อยกเว้น
ผลลัพธ์ระยะยาวของเด็กที่มีครุมลทิน 16
แม้ว่าภาวะแทรกซ้อนของการตั้งครรภ์และอุบัติการณ์ของความผิดปกติที่มีมา แต่กำเนิดใกล้เคียงกับร้อยละ 60 ปี 2017 พบว่าข้อมูลสนับสนุนเกี่ยวกับสุขภาพในระยะยาวของเด็กที่มี moisic trisomy 16. เด็กวัยเรียนที่มี trisomy 16 นั้น 80 เปอร์เซ็นต์สามารถเข้าเรียนหลักสูตรหลัก . การศึกษาเกี่ยวกับสุขภาพกายสุขภาพจิตและคุณภาพชีวิตได้รับการสนับสนุนอย่างมากแสดงให้เห็นว่าเด็กเหล่านี้ส่วนใหญ่ให้คะแนนระหว่าง 80 ถึง 90 คะแนนในด้านคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด 100 คะแนน
การจัดการการตั้งครรภ์ด้วยโมเสคไทรโซมัย 16
ดังที่ได้กล่าวมาข้างต้นมีภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์หลายอย่างที่เกิดขึ้นกับเด็กที่มีภาวะ trisomy มากขึ้น 16. การมี perinatologist หรือสูติแพทย์ที่เชี่ยวชาญในการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงเป็นสิ่งสำคัญ
การเรียนรู้เกี่ยวกับสภาพอาจช่วยให้คุณเตรียมตัวได้โดยเฉพาะการเรียนรู้ว่าเด็กส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับไทรอยซ์โมเสค 16 มีสุขภาพกายและจิตใจที่ดีเมื่อเติบโต
การดูผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิตที่คุ้นเคยกับความผิดปกติของโครโมโซมอาจเป็นประโยชน์อย่างยิ่งเช่นกันทั้งเพื่อเสริมสร้างความจริงที่ว่าไม่มีอะไรที่คุณทำซึ่งเป็นสาเหตุของสภาพและเพื่อช่วยให้คุณปรับตัวให้มีเด็กที่อาจมีความผิดปกติบางอย่าง
เรียนรู้เกี่ยวกับ Trisomy 16 และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหลังคลอด
โดยไม่คำนึงถึงการศึกษาหรือการคาดการณ์ใด ๆ เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกท้อแท้และมีข้อสงสัยเมื่อการทดสอบแสดงว่าอาจมีปัญหากับลูกน้อยของคุณ หากคุณได้เรียนรู้ว่าทารกที่คุณคลอดมีการผ่าตัดไทรอยด์ 16 การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม จะมีประโยชน์มาก เช่นเดียวกับการแบกเด็กที่มี mosaic trisomy 16 เป็นแบบสุ่มมีการแท้งบุตรที่เกี่ยวข้องกับ trisomy 16 ในทารกในครรภ์ไม่ใช่สิ่งที่คุณเกิด
Trisomies อื่น ๆ ของมนุษย์
มีหลาย trisomies มนุษย์ที่แตกต่างกันบางอย่างที่ไม่เข้ากันได้กับชีวิตและอื่น ๆ ที่มี บางทีที่รู้จักกันดีที่สุดคือดาวน์ซินโดรม (trisomy 21) เช่นเดียวกับ trisomy 16 ส่วนใหญ่ของ trisomies เหล่านี้เป็นอุบัติเหตุแบบสุ่มและไม่น่าจะ reoccur ในการตั้งครรภ์ในอนาคต
บรรทัดด้านล่างเกี่ยวกับ Trisomy 16, Miscarriage, and Births
ด้วย trisomy เต็มรูปแบบ 16 การคลอดก่อนกำหนดมักเกิดขึ้นในช่วงแรกของภาคการศึกษาและดูเหมือนว่าสภาพจะไม่เข้ากับชีวิต ในขณะที่การเรียนรู้เกี่ยวกับการวินิจฉัยโรคนี้เป็นเรื่องที่น่าสังเวชอาจทำให้พ่อแม่บางคนมั่นใจว่าจะได้รู้ว่าไม่มีอะไรที่ทำให้เกิดความผิดปกติและโอกาสที่จะมี Trisomy 16 ในการตั้งครรภ์อื่นเป็นเรื่องผิดปกติ
ด้วยภาพโมเสคไตรโซมที่ 16 ข่าวดังกล่าวดูเหมือนจะเป็นแรงสนับสนุนมากกว่าที่คิดไว้ในอดีต ดูเหมือนว่าจะเกิดภาวะแทรกซ้อนในครรภ์มากขึ้นกับทารกในครรภ์ที่มี trisomy 16 และมีความผิดปกติ แต่กำเนิด แต่ความแข็งแรงทางร่างกายจิตใจและจิตใจของเด็กเหล่านี้มักเป็นสิ่งที่ดีมาก
แหล่งที่มา
- Coman, D. , Gardner, R. , Pertile, M. และ P. Kannu Trisomy 16 Mosaicism ที่การสุ่มตัวอย่าง Villion จาก Chorionic และ Amniocentesis ที่มีผลทางกายภาพและทางสติปัญญาตามปกติ การวินิจฉัยและการรักษาทารกในครรภ์ 2010. 28 (2): 117-8.
- ชริศิริสุทินกูรทีวรวรรณวงศ์พาราณินรศ. พรศิริพรพีและบีรักฤทธิไชยโชติ การเจริญเติบโตของมดลูกด้วย Trisomy 16 Mosaicism รายงานกรณีในพันธุศาสตร์ 2014. 20149513
- Kliegman, Robert M. , Bonita Stanton, St Geme III Joseph W. , Nina Felice Schor, Richard E. Behrman และ Waldo E. เนลสัน เนลสันตำรากุมารเวชศาสตร์ ฉบับที่ 20 Philadelphia, PA: Elsevier, 2015 พิมพ์
- Sparks, T. , ท้าว, K. และ M. Norton Mosaic Trisomy 16: อะไรคือผลลัพธ์ทางสูติกรรมและระยะยาวในวัยเด็ก? . พันธุศาสตร์ในการแพทย์ 2017 เม.ย. 6. (Epub ก่อนพิมพ์)
- Spencer K. , Pertile, M. , Bonacquisto, L. , Mills, Turner, S. , Donalson, K. และ J. Jonsson การตรวจหา Trisomy 16 ครั้งแรกโดยใช้การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีและอัลตราซาวนด์แบบผสมผสาน การวินิจฉัยก่อนคลอด 2014. 34 (3): 291-5
- หอสมุดแห่งชาติแห่งชาติสหรัฐอเมริกา การอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ โครโมโซม 16. อัพเดท 0404/17