ไทรอยด์ 13 ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?

Trisomy 13 สามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างหรือหลังการตั้งครรภ์

ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นสาเหตุสำคัญที่สุดประการหนึ่งของการแท้งบุตรและการคลอดบุตร ในสภาพที่รู้จักกันในชื่อ trisomy บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีโครโมโซมเฉพาะสามชุดแทนมนุษย์สองคน (มนุษย์ควรจะมีโครโมโซม 46 ตัว, 23 คู่) มีหลายประเภท trisomies รวมทั้งดาวน์ซินโดรม (trisomy 21), เอ็ดเวิร์ดส์ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 18) และ Patau ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 13)

Patau syndrome เป็นโรค trisomies ที่ร้ายแรงที่สุด

ทารกที่มีอาการ Patau syndrome อาจมีลักษณะผิดปกติทางกายภาพบกพร่องทางสติปัญญาและมีปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะภายใน ทารกที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตในเดือนแรกหลังคลอดหรือภายในปีแรกเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับสภาพ

ประมาณ 1 ใน 16,000 ทารกเกิดมาพร้อมกับ Patau syndrome นักวิจัยเชื่อว่าประมาณ 95 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่เป็นโรค Patau จะคลอดก่อนกำหนดหรือยังไม่คลอด ไม่มีใครรู้ว่าทำไมบางคนถึงมีชีวิตรอดได้ในขณะที่คนอื่นไม่ทำ ทารกหลายคนที่รอดชีวิตไม่ได้อยู่ในช่วงสัปดาห์แรก มีเพียง 5-10 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่จะเป็นวันเกิดปีแรกของพวกเขา

การวินิจฉัย Trisomy 13

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดเช่นการ ทดสอบ alphafetoprotein และ อัลตราซาวด์การตั้งครรภ์ สามารถแสดงเครื่องหมายของภาวะโครโมโซมที่เป็นไปได้ แต่ไม่สามารถให้การวินิจฉัยได้ เฉพาะการทดสอบทางพันธุกรรมเช่น การเจาะท่อน้ำเชื้อ และการสุ่มตัวอย่าง villion (CVS) สามารถให้การวินิจฉัยที่ชัดเจนได้

นอกจากนี้ยังอาจเป็นไปได้ที่กลุ่มอาการของโรค Patau สามารถถูกเปิดเผยได้เนื่องจากสาเหตุของการสูญเสียการตั้งครรภ์หากทั้งคู่พยายามหาข้อมูลทางพันธุกรรมหลังคลอดหรือคลอดบุตร

ประเภทของกลุ่มอาการของ Patau

เช่นเดียวกับความผิดปกติของทรีสโซมีอื่น ๆ มีสามประเภทของ Patau syndrome:

• เต็ม trisomy 13: ชนิดที่พบมากที่สุด คนที่มีชนิดนี้มีโครโมโซม 13 ฉบับเต็มรูปแบบ

• Trisomy บางส่วน 13: คนมีโครโมโซม 13 ฉบับเต็มรูปแบบและโครโมโซม 13 เป็นส่วนเสริม
• โมเสคทรัสโซมิค 13: เซลล์บางส่วนของร่างกายมีโครโมโซมสามชุดสามชุดแต่ทว่าสำเนาอื่น ๆ มี 2 สำเนา

ความเสี่ยงต่อการเกิดซ้ำ

เวลาส่วนใหญ่สาเหตุของ trisomy 13 เป็นข้อผิดพลาดแบบสุ่มในการแบ่งตัวของเซลล์ระหว่างการก่อตัวของไข่หรือตัวอสุจิซึ่งหมายถึงปัญหาเกิดขึ้นในช่วงเวลาของการปฏิสนธิ ในกรณีนี้ความผิดปกติไม่น่าจะเกิดขึ้นอีก ในบางกรณีผู้ปกครองอาจมีการ โยกย้ายอย่างสมดุลที่ เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 13 คนที่มีการโยกย้ายอย่างสมดุลมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการมีบุตรที่มี trisomy บางส่วน 13 อีกครั้ง

การตัดสินใจว่าจะทำอย่างไรถ้าบุตรของท่านมีอาการ Patau Syndrome

คำถามแรกที่คุณอาจได้รับถามว่าลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Patau คือว่าคุณต้องการที่จะตั้งครรภ์ต่อหรือไม่ก็มีการแทรกแซงอย่างเข้มข้นหากทารกเกิดมาพร้อมกับปัญหาสุขภาพ ในระหว่างตั้งครรภ์พ่อแม่บางคนเลือกที่จะยุติทารกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Patau เนื่องจากการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีโดยทั่วไปและความปรารถนาที่จะไม่ให้ความเศร้าโศกสูญเสียไป คนอื่น ๆ ยังคงตั้งครรภ์เนื่องจากความเชื่อในเรื่องการทำแท้งหรือเพราะพวกเขารู้สึกว่าพวกเขาอยากมีเวลาอยู่กับลูกน้อยมากแม้ว่าจะสั้นไป

เช่นเดียวกันกับทารกที่ได้รับการวินิจฉัยหลังจากคลอด - พ่อแม่บางคนเลือกการดูแลความรู้สึกสบาย ๆ เท่านั้นในขณะที่คนอื่น ๆ เลือกใช้การแทรกแซงทางการแพทย์อย่างเข้มงวดถึงแม้จะมีโอกาสปรากฏว่าทารกจะมีชีวิตรอดได้

หากลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Patau syndrome คุณอาจพบอารมณ์จากความเศร้าโศกความโกรธไปสู่อาการชาจนรู้สึกท้อแท้ ใช้เวลาและดำเนินการกับสถานการณ์ก่อนที่จะก้าวไปข้างหน้าและตัดสินใจหรือวางแผน ไม่มีทางที่ "ถูกต้อง" ในการรู้สึกและไม่มีการดำเนินการใด ๆ ที่ "ถูกต้อง" เพื่อดำเนินการกับการวินิจฉัยเหล่านี้ คุณต้องทำทุกวิถีทางที่คุณรู้สึกว่าคุณจะมีชีวิตอยู่ได้ดีที่สุดและคำตอบก็แตกต่างกันไปสำหรับทุกคน

ไม่ว่าสิ่งที่คุณตัดสินใจจะดีเพื่อเสียใจการสูญเสียของทารกที่คุณคาดหวังว่าจะมี การเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนสำหรับพ่อแม่ของทารกที่มีอาการ Patau syndrome หรือความผิดปกติของโครโมโซมร้ายแรงอื่น ๆ อาจเป็นประโยชน์

_{แหล่งที่มา:}

_{Patau Syndrome หอสมุดแห่งชาติเพื่อสุขภาพ ห้องสมุดผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม}

_{Trisomy 13 - การอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ หอสมุดแห่งชาติแพทยศาสตร์}