การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในการตั้งครรภ์

มนุษย์ทุกคนมียีนสวิทช์เล็ก ๆ น้อย ๆ เหล่านี้ที่กำหนดสีผมสีตาและลักษณะอื่น ๆ จะบรรจุลงในโครโมโซม 46 ชิ้นภายในเซลล์ของเรา เซลล์อสุจิและไข่ของมนุษย์แตกต่างจากเซลล์อื่น ๆ ในแต่ละเซลล์มีเพียงโครโมโซมที่ไม่มีโครโมโซม 23 อัน เมื่อการตั้งครรภ์เริ่มขึ้นและไข่และตัวอสุจิจะเข้าร่วมคุณจะเริ่มต้นด้วยเซลล์ใหม่ที่มีโครโมโซม 46

ความผิดปกติสำคัญ

คำแนะนำของยีนแต่ละตัวมีลักษณะเด่นหรือไม่ถอยถอย ตัวอย่างของความผิดปกติที่สำคัญ ได้แก่ คอเลสเตอรอลสูงโรค Huntington นิ้วมือพิเศษหรือนิ้วเท้าต้อหิน ฯลฯ ปัญหาที่เกิดจากความผิดปกติที่เด่นชัดอาจเป็นได้ทั้งที่ไม่มีอยู่หรือค่อนข้างรุนแรง หากบิดามารดามียีนที่โดดเด่นในสภาวะใดภาวะหนึ่งมีโอกาส 50% ที่เด็กแต่ละคนจะมีความผิดปกติ

ความผิดปกติแบบ Recessive Disorders

หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมียีนด้อยสันดันแล้วยีนที่สำคัญจากผู้ปกครองรายอื่นจะป้องกันโรคได้ ถ้าพ่อแม่ทั้งสองเป็นพาหะของยีนถอยหลังก็จะมีโอกาสหนึ่งในสี่ที่เด็กแต่ละคนจะได้รับความผิดปกติ ตัวอย่างของภาวะถอยถอย: โรคโลหิตจางชนิดเคียว, Tay-Sachs, phenylketonuria (PKU) โรคทางพันธุกรรมที่สืบเนื่องมาบ่อย ๆ มักรุนแรงมากขึ้น

มีความผิดปกติประเภทอื่น ๆ เช่นความผิดปกติของ X-linked และผู้ให้บริการ

ประเภทของการทดสอบ

Maternal Serum Alpha-fetoprotein (MSAFP): เป็นการตรวจเลือดระหว่าง 15 - 17 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

ไม่มีความเสี่ยงต่อทารกในระหว่างการตรวจคัดกรองนี้ เลือดของมารดาได้รับการตรวจคัดกรองสารอย่างน้อยหนึ่งอย่าง (alpha-fetoprotein, hCG, estradiol) สูงกว่าระดับปกติอาจบ่งบอกถึงข้อบกพร่องของหลอดประสาทในขณะที่ค่าต่ำกว่าอาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างเช่นดาวน์ซินโดรม ปัญหาเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองครั้งนี้มีข้อผิดพลาดหลายประการ

นี้อาจทำให้เกิดการทดสอบการบุกรุกมากขึ้นกังวล ฯลฯ เมื่อเหตุผลก็อาจเป็นไปได้ว่าคุณจะไปไกลกว่าคาดว่าคุณอาจจะมีฝาแฝด อย่างไรก็ตามการทดสอบตามปกติควรช่วยบรรเทาความวิตกกังวล

อัลตราซาวนด์: การตรวจคัดกรองนี้สามารถแสดงได้ว่าทารกมีข้อบกพร่องเช่นปัญหาเกี่ยวกับไตข้อบกพร่องของหัวใจและข้อบกพร่องของแขนขา ขั้นตอนนี้ไม่ได้ตรวจพบข้อบกพร่องทั้งหมดและไม่ได้แสดงให้เห็นว่าเป็นประโยชน์ในการพิจารณาดาวน์ซินโดรมในครรภ์ อัลตราซาวนด์ที่ดีไม่ได้ระบุว่าคุณจะไม่มีลูกน้อยที่มีข้อบกพร่องลดลงเพียงอย่างเดียว

MaterniT21PLUS: การทดสอบนี้มีผลกับเลือดจากมารดาและสามารถหาโรคทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดได้เช่นดาวน์ซินโดรม สามารถทำได้เร็วถึง 10 สัปดาห์ในครรภ์และไม่ก่อให้เกิดอันตรายต่อทารกหรือครรภ์ นอกจากนี้ยังจะบอกคุณหากคุณมีหญิงสาวหรือเด็กชาย

Amniocentesis: การทดสอบนี้จะตรวจสอบข้อบกพร่องของโครโมโซมที่รู้จักกันทั้งหมดโดยการสุ่มตัวอย่างเซลล์ทารกในครรภ์ amniotic fluid มันจะทำกับตำแหน่งของเข็ม, นำโดยอัลตราซาวนด์เข้าไปในมดลูกเพื่อเก็บของเหลว มักทำระหว่าง 15 ถึง 18 สัปดาห์ในครรภ์แม้ว่าผู้ปฏิบัติงานบางรายทำต้นไส้เดือนในช่วง 9 สัปดาห์แรก

โดยปกติจะใช้เวลาสองสัปดาห์ในการรับผล ผลลัพธ์สามารถถูกต้องมาก แต่พวกเขาไม่สามารถบอกคุณความรุนแรงของข้อบกพร่องในปัจจุบัน นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงต่อทารกจากขั้นตอนนี้ ประมาณ 1 ใน 200 คนจะคลอดหลังจากการ คละคลุ้ง แม้ว่าทารกจะไม่ได้รับผลกระทบและประมาณ 1 ใน 1,000 จะพบการติดเชื้อ

การสุ่มตัวอย่างจาก Chorionic Villus (CVS): สามารถทำ CVS ในช่วงตั้งครรภ์ได้บางศูนย์ทำเร็วที่สุดเท่าที่ 8 สัปดาห์ขณะที่ส่วนใหญ่ทำในช่วงตั้งครรภ์ประมาณ 10 สัปดาห์ ท่อขนาดเล็กสามารถวางผ่านทางช่องคลอดหรือสามารถทำได้ในช่องท้องและตัวอย่างเนื้อเยื่อเล็ก ๆ จะมาจากด้านนอกของถุงที่มีลูกน้อยของคุณ

ผล CVS สามารถทำได้ภายในสิบวัน นี่คือความถูกต้องน้อยกว่า amniocentesis และอัตราการเกิดภาวะแทรกซ้อนสูงกว่า การแท้งลูกเป็น 1 ใน 100 หรือ 200 เสี่ยงต่อการขาดตัวเลข (นิ้วและนิ้วเท้า) เป็นจำนวน 1 ใน 2,000 หรือ 3,000 ของทารก ความเสี่ยงเหล่านี้มีมากขึ้นก่อนหน้านี้ CVS จะทำ

ตาม March of Dimes คนที่มีคำถามที่ยังไม่ได้ตอบเกี่ยวกับโรคหรือลักษณะในครอบครัวควรให้คำปรึกษา โดยเฉพาะอย่างยิ่ง:

• ผู้ที่มีประวัติครอบครัว เกิดข้อบกพร่อง
• สตรีที่ตั้งครรภ์หรือวางแผนที่จะตั้งครรภ์ หลังจากอายุ 35 ปี
• คู่ที่มีบุตรที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือความบกพร่องในการคลอด
• คู่ที่มีทารกแรกเกิดที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมโดยผ่านการคัดกรองเป็นประจำ
• ผู้หญิงที่มีการ แท้งลูก หรือ คลอดก่อนกำหนด ตั้งแต่สามขวบหรือมากกว่านั้นที่เสียชีวิตในวัยเด็ก
• ผู้ที่กังวลว่าวิถีชีวิตงานหรือประวัติทางการแพทย์อาจก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์รวมทั้งการสัมผัสกับยาเสพติดรังสีสารเคมีการติดเชื้อหรือยารักษาโรค
• คู่ที่ต้องการทดสอบหรือข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นบ่อยๆในกลุ่มชาติพันธุ์ของพวกเขา
• คู่ที่เป็นลูกพี่ลูกน้องหรือญาติสายเลือดคนอื่น ๆ
• หญิงตั้งครรภ์ที่ขึ้นอยู่กับการตรวจคัดกรองได้รับการบอกการตั้งครรภ์ของพวกเขาอาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับภาวะแทรกซ้อนหรือเกิดข้อบกพร่อง

ท้ายที่สุดแล้วการตัดสินใจของคุณเป็นของคุณ ปัจจัยที่คุณต้องคำนึงถึงเมื่อคิดถึงการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคุณจะไปไกลแค่ไหนกับการทดสอบ คุณจะทำอะไรกับผลการตัดสินประเภทใด? คุณต้องการข้อมูลอะไรบ้าง?

คำถามเหล่านี้ไม่ใช่เรื่องง่าย บางครั้งที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยคุณจัดเรียงข้อมูลและให้ข้อมูลทางเลือกได้ ประสบการณ์ส่วนตัวของฉันเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเกิดขึ้นหลังจากการทดสอบ AFP ในเชิงบวก ที่ปรึกษาของฉันนั่งอยู่กับสามีและฉันเป็นชั่วโมงไปมากกว่าประวัติครอบครัวประวัติการทำงานประเภทความเสี่ยงและให้ข้อมูลที่เป็นกลางเกี่ยวกับตัวเลือกของเรา เธอนั่งอยู่ที่นั่นขณะที่เราร้องไห้และห่วงใยและไม่เคยพยายามที่จะมีอิทธิพลต่อเราอย่างนี้หรืออีกทางหนึ่ง แม้จะเป็นสถานการณ์มันเป็นประสบการณ์ที่ดี