karyotyping ทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่าการวิเคราะห์โครโมโซมคือการทดสอบที่สามารถเปิดเผยความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างได้ สามารถใช้เพื่อยืนยันหรือวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมหรือโรค หรือการทดสอบอาจเปิดเผยว่าคู่สมรสมีความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโครโมโซม
ตัวอย่างเช่น karyotyping อาจเปิดเผยได้ว่าคู่ค้าชายมีโรค Klinefelter ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมมักไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่า ชายจะมีภาวะมีบุตรยาก
ผู้ชายที่เป็นโรค Klinefelter syndrome มีโครโมโซม X อยู่ในดีเอ็นเอ (แทนที่จะเป็นเพียง XY พวกเขามีอายุ XXY) และโดยปกติแล้วจะมีบุตรยาก
แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้มีการจัดลำดับความสำคัญทางพันธุกรรมถ้า:
- คุณ ไม่สามารถที่จะตั้งครรภ์ได้นานกว่าหนึ่งปี
- คุณเคยมีการคลอดก่อนกำหนดอย่างน้อย 2 ครั้ง
- คุณเคยมีลูกเกิดคลอดแล้ว
- คู่ชายไม่มีอสุจิในน้ำอสุจิหรือ จำนวนอสุจิ ต่ำมาก (ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม azoospermia หรือรุนแรง oligozoospermia)
- คู่เพศหญิงได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของรังไข่ปฐมภูมิ (ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม POI ความ ไม่เพียงพอของรังไข่ หลักหรือ POF ความล้มเหลวของรังไข่ก่อนวัยอันควร)
อาจจำเป็นต้องใช้การวิเคราะห์ karyotyping ทางพันธุกรรมก่อนที่จะได้รับเทคโนโลยีการเจริญพันธุ์ที่ได้รับความช่วยเหลือเช่น IUI หรือ IVF โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่กำลังพิจารณา IVF กับ ICSI ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงในการผ่านภาวะมีบุตรยากของผู้ชายและความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง
การทดสอบเสร็จสิ้นแล้ว
สำหรับคู่สมรสที่ไม่มีบุตรการทดสอบมักจะทำผ่านการวาดเลือดจากทั้งคู่ชายและหญิง
ตัวอย่างเลือดจะถูกประมวลผลในห้องปฏิบัติการ
เซลล์จากตัวอย่างเลือดจะอยู่ในภาชนะพิเศษเพื่อกระตุ้นให้เจริญเติบโต เมื่อเซลล์ถึงขั้นตอนหนึ่งของการเจริญเติบโตแล้วเซลล์จะถูกย้อมสีและศึกษาภายใต้กล้องจุลทรรศน์
ช่างเทคนิคห้องปฏิบัติการประเมินขนาดและรูปร่างของเซลล์ พวกเขายังถ่ายภาพของเซลล์และนับจำนวนโครโมโซมในเซลล์
การถ่ายภาพโดยเฉพาะช่วยให้การประเมินโครโมโซมได้รับการพิจารณา
ทำไมการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจได้รับการแนะนำก่อนการรักษาความอุดมสมบูรณ์
การทดสอบทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากหรือการสูญเสียซ้ำ การรู้ว่าเหตุใดคุณจึงไม่สามารถตั้งครรภ์หรือทำไมคุณถึงแท้งลูกได้อาจช่วยให้แพทย์แนะนำ ตัวเลือกการรักษาที่ดีที่สุด
อีกเหตุผลหนึ่งที่ต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการรักษาภาวะเจริญพันธุ์คือการหลีกเลี่ยงข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดกับเด็กในอนาคต
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างอาจทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากเมื่อมีอยู่ในผู้ปกครองคนหนึ่ง แต่เมื่อบิดามารดาทั้งสองมีการกลายพันธุ์พวกเขาสามารถส่งผ่านไปยังเด็กที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีนัยสำคัญได้
ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ของยีน CFTR เกี่ยวข้องกับภาวะมีบุตรยากในบางประเภท นอกจากนี้ยังเกี่ยวข้องกับสภาพร้ายแรง, fibrosis cystic
หากเพียงแค่บิดามีการกลายพันธุ์ของยีน CFTR จะมีความเสี่ยงที่จะส่งผ่านไปยังลูกหมาที่มีบุตรยาก ถ้าทั้งบิดาและมารดาเป็นผู้ให้กำเนิดการกลายพันธุ์ของยีน CFTR มีโอกาส 1 ใน 4 ที่พวกเขาจะมีบุตรที่เป็นโรคปอดเรื้อรัง
ถ้าคู่สามีภรรยากำลังพิจารณา IVF กับ ICSI ความเสี่ยงที่จะทำให้เกิดภาวะพันธุกรรมสูงกว่าปกติหรือเมื่อมีความคิดตามธรรมชาติ
เนื่องจากมีการผสมเทียมกันอย่างสม่ำเสมอเชื้ออสุจิจะถูกวางลงในจาน petri ที่มีไข่และตัวอสุจิ "strongest" จะชนะ
ด้วย IVF-ICSI ตัวอสุจิเดี่ยวจะถูกเลือกและฉีดเข้าไปในไข่โดยตรง อัตราการเปลี่ยนแปลงของตัวอสุจิที่อ่อนแอทางพันธุกรรม "การใส่ปุ๋ยไข่" จะมีมากขึ้นในสถานการณ์เช่นนี้ นี้เพิ่มความเสี่ยงของการส่งผ่านเกี่ยวกับปัญหาทางพันธุกรรมบางอย่าง
ตัวเลือกถ้าคุณมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมสูง
ตัวเลือกของคุณจะขึ้นอยู่กับความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่คุณเผชิญอยู่
ในบางกรณีการวินิจฉัยปัญหาทางพันธุกรรมหรือความเสี่ยงอาจ ...
- ยืนยันหรือช่วยวินิจฉัยภาวะมีบุตรยากโดยเฉพาะ
- เพิ่มความเสี่ยงในการแท้งบุตรหรือคลอดบุตร
- เพิ่มความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง
- เพิ่มความเสี่ยงในการส่งผ่านภาวะมีบุตรยากชายหรือหญิงไปยังบุตรหลานของคุณ
ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมควรตรวจสอบผลลัพธ์ของคุณกับคุณ
โดยทั่วไปตัวเลือกของคุณอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:
เพิ่มการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย (PGD ) เพื่อการรักษา IVF ของคุณ เมื่อใช้ PGD ตัวอ่อนที่พัฒนาแล้วจะมีเซลล์หนึ่งตัวออกเพื่อทดสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (การถอดเซลล์นี้จะไม่เป็นอันตรายต่อตัวอ่อน) ตัวอ่อนที่ดูดีต่อสุขภาพจะสามารถถ่ายโอนได้
ผู้ที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งหลายคนอาจยังไม่เคยมีชีวิตรอดต่อไปทิ้งไป
PGD อาจลดความเสี่ยงของการคลอดก่อนและอาจลดความเสี่ยงของความบกพร่องทางพันธุกรรมบางอย่าง แต่ถึงแม้จะมี PGD การตั้งครรภ์และเด็กก็ไม่ได้รับประกันว่าจะมีสุขภาพทางพันธุกรรม 100% คุณอาจจะแท้งลูกแม้กับ PGD
บางคนคัดค้านการทดสอบ PGD ในทางจริยธรรมหรือศาสนา
เลือกละเลย IVF-ICSI โดยปกติเมื่อไข่และสเปิร์มถูกใส่ไว้ด้วยกันเพียงตัวอสุจิที่มีสุขภาพดีสามารถเจาะและใส่ปุ๋ยไข่ได้ การคัดเลือกโดยธรรมชาติช่วยลดตัวอสุจิอ่อนลงซึ่งอาจเป็นตัวอสุจิที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม
ด้วย IVF กับ ICSI ตัวอสุจิจะถูกฉีดเข้าไปในไข่โดยตรง การคัดเลือกโดยธรรมชาติไม่สามารถเกิดขึ้นได้ นี้อาจเพิ่มความเสี่ยงของการผ่านการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
คุณอาจตัดสินใจที่จะไม่เสี่ยงและหลีกเลี่ยง IVF-ICSI แต่คุณอาจ ...
- ลองใช้ IVF แบบปกติ (แม้ว่าจะมีอัตราความสำเร็จต่ำกว่าสำหรับคุณ)
- ยุติการรักษา
- เลือกผู้บริจาคอสุจิหรือตัวอ่อนแทน
ไปกับการรักษา ไม่คำนึงถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการผ่านสภาพทางพันธุกรรมหรือภาวะมีบุตรยากชายกับบุตรหลานของคุณ
ความ เสี่ยง ในการผ่านเงื่อนไขไม่ได้เป็นหลักประกันที่คุณ จะ ทำได้
พูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อให้คุณสามารถตัดสินใจได้
เลือกที่จะใช้ผู้บริจาคอสุจิผู้บริจาคไข่หรือผู้บริจาคตัวอ่อน แน่นอนแม้ gametes ผู้บริจาคอาจมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ผู้บริจาคมักจะได้รับการคัดเลือก แต่ไม่มีทางเลือกใดที่จะไม่มีความเสี่ยง
หากคุณเลือกไข่หรือผู้บริจาคอสุจิสิ่งสำคัญคือผู้บริจาคจะได้รับการทดสอบสำหรับโรคทางพันธุกรรมที่คุณเสี่ยงต่อการถูกส่งลง
ติดตามการยอมรับหรือชีวิตที่ไร้ชีวิตชีวา หลังจากได้รับผลการทดสอบทางพันธุกรรมแล้วคู่สามีภรรยาบางคนก็ตัดสินใจที่จะยอมรับ คนอื่น ๆ ก็ตัดสินใจที่จะเลิกพยายามที่จะมีบุตรและมีชีวิตที่ไม่มีบุตร
การพิจารณาทางอารมณ์กับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
การรับผลของ karyotyping ทางพันธุกรรมอาจเป็นเรื่องเกี่ยวกับอารมณ์และความยากลำบาก
บางครั้งผลลัพธ์ที่ได้จะช่วยให้คุณเลือกในการรักษาได้ ในบางครั้งมีข้อมูลที่ไม่มากนัก นี้อาจทำให้เกิดความทุกข์ทางอารมณ์โดยไม่มีสาเหตุที่แท้จริง
ความเชื่อทางศาสนาของคุณอาจ จำกัด การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่เป็นประโยชน์ต่อคุณอย่างไร
เป็นสิ่งสำคัญที่คุณเข้าใจในสิ่งที่ข้อมูลการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะให้คุณและไม่ว่าคุณจะสามารถทำอะไรได้บ้าง ก่อนที่ คุณจะผ่านการทดสอบ
ก่อนที่คุณจะตกลงที่จะทดสอบขอพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม พวกเขาสามารถอธิบายข้อดีข้อเสียของการทดสอบและช่วยให้คุณตัดสินใจว่าการทดสอบจะเหมาะสมกับคุณและคู่ของคุณหรือไม่
นอกจากนี้ให้แน่ใจว่าจะมีที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับผลการวิจัยใด ๆ
แหล่งที่มา:
CFTR: ยีน การอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Cystic Fibrosis: การคัดกรองและวินิจฉัยก่อนคลอด FAQ171 กุมภาพันธ์ 2556 ACOG.org เข้าถึงเมื่อวันที่ 18 กุมภาพันธ์ 2016 http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, Van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC "ปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมของผู้ชายที่ไม่อุดมสมบูรณ์ที่มี oligozoospermia และ azoospermia อย่างรุนแรง" Hum Reprod 2002 ม.ค. 17 (1): 13-6
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno " แนวทางในการใช้การทดสอบทางพันธุกรรมในคู่สมรสที่ไม่เหมาะสม " European Journal of Human Genetics พฤษภาคม 2002 เล่ม 10 หมายเลข 5 หน้า 303-312
karyotyping MedLine Plus http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Klinefelter syndrome. MedLine Plus http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ช่วยเพิ่มผลการตั้งครรภ์อย่างมีนัยสำคัญของผู้ป่วยที่มีการแปลซึ่งมีประวัติของการคลอดก่อนกำหนดและการตั้งครรภ์ที่ไม่สำเร็จ" Reprod Biomed Online 2006 ธ.ค. 13 (6): 869-74 http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "ความผิดปกติของโครโมโซมและการพัฒนาตัวอ่อนในการแท้งบุตรซ้ำ ๆ " Hum Reprod 2003 มกราคม 18 (1): 182-8