สาเหตุ Anencephaly คืออะไร?

ปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องของท่อประสาท

Anencephaly เป็นชนิดของข้อบกพร่องที่เกิดซึ่งส่วนสำคัญของสมองของทารกและกะโหลกศีรษะล้มเหลวในรูปแบบ น่าเสียดายที่เด็กที่ได้รับผลกระทบจาก anencephaly มักเป็นทารกในครรภ์หรือตายเมื่อคลอด แม้ว่าทารกที่เกิดมามีชีวิตอยู่ทารกที่มีภาวะโลหิตจางมักตายภายในไม่กี่วันหลังคลอด ไม่มีการรักษาที่สามารถเปลี่ยนการพยากรณ์โรคได้

การทำความเข้าใจข้อบกพร่องของท่อประสาท

Anencephaly เป็นประเภทของ ข้อบกพร่อง ของ หลอดประสาท (NTD) ซึ่งเป็นข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นเกี่ยวกับสมองกระดูกสันหลังหรือไขสันหลังอักเสบ

นี่คือเงื่อนไขที่การพัฒนาหลอดประสาทไม่ปิดอย่างถูกต้องในระหว่างการพัฒนาทารกมากในช่วงต้นเดือนของการตั้งครรภ์ ข้อบกพร่องของหลอดประสาทมีความหลากหลายของความรุนแรงจากความกังวลด้านสุขภาพเพียงเล็กน้อยถึงร้อยละ 100 ที่เสียชีวิต

ในช่วงที่รุนแรงของสเปกตรัมนั้นคือ anencephaly ซึ่งเป็นหนึ่งในการวินิจฉัยที่ร้ายแรงที่สุดที่พ่อแม่คาดหวังจะได้รับในระหว่างตั้งครรภ์ แต่น่าเสียดายที่เด็กทารกที่มี anencephaly ไม่สามารถรับสติหรือดำเนินการทางกายภาพของชีวิตเพราะพวกเขาจะหายไปส่วนสำคัญของสมองของพวกเขา เนื่องจากกะโหลกศีรษะยังได้รับผลกระทบจากความผิดปกตินี้ทารกที่มีภาวะ anencephaly มักจะพิการทางร่างกายและบางส่วนของสมองอาจถูกสัมผัส

วิธีการวินิจฉัย

Anencephaly มักพบได้ในอัลตราซาวด์ในช่วงที่สอง

ข้อมูลเบื้องต้นเกี่ยวกับการวินิจฉัยอาจเป็นความผิดปกติในการ ตรวจเลือดของ alphafetoprotein (AFP)

การทดสอบเอเอฟพีสามารถระบุร้อยละ 80 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่มีข้อบกพร่องเกี่ยวกับท่อประสาท

อาจใช้ในการตรวจวินิจฉัยโรค amniocentesis ได้เช่นกัน การวินิจฉัย anencephaly ไม่น่าจะเป็นบวกเท็จ

สาเหตุ

Anencephaly ดูเหมือนจะเกิดจากการรวมกันของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม การมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างปัจจัยเหล่านี้ขัดขวางการปิดหลอดประสาทซึ่งเกิดขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่สามและสี่ของการตั้งครรภ์

รายละเอียดเฉพาะของปัจจัยในการทำงานใน anencephaly และอื่น ๆ ข้อบกพร่องหลอดประสาทยังคงไม่เข้าใจกัน แม้ว่าเราไม่ทราบสาเหตุที่แม่นยำของ anencephaly ปัจจัยความเสี่ยงบางอย่างได้รับการระบุรวมทั้งปริมาณที่ไม่เพียงพอของกรดโฟลิค

กรดโฟลิกและข้อบกพร่องของท่อประสาท

มีหลักฐานว่าการได้รับกรดโฟลิค ก่อนการตั้งครรภ์ จะช่วยลดความเสี่ยงในการมีลูกน้อยที่ได้รับผลกระทบจากข้อบกพร่องของหลอดประสาทแม้ว่าสาเหตุนี้จะไม่ค่อยเข้าใจ นี่คือเหตุผลที่แพทย์แนะนำให้สตรีวัยเจริญพันธุ์ทุกคนรับประทานอาหารเสริมเกี่ยวกับกรดโฟลิกและรับประทาน อาหารที่อุดมด้วยโฟเลต เป็นประจำ อย่ารอจนกว่าคุณจะตั้งครรภ์อยู่แล้ว สูติแพทย์หลายคนแนะนำให้เริ่มเสริมกรดโฟลิคอย่างน้อย 3 เดือน ก่อน ตั้งครรภ์

ที่กล่าวว่า anencephaly สามารถเกิดขึ้นได้แม้ในขณะที่คุณแม่รับประทานอาหารที่สมบูรณ์แบบดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องได้รับการป้องกันและไม่แน่นอนความผิดของใครเมื่อมันเกิดขึ้น ในความเป็นจริงการศึกษาในปี ค.ศ. 2015 เพื่อประเมินความชุกของข้อบกพร่องของหลอดประสาทเช่น anencephaly ในยุโรปพบว่าไม่มีการลดอุบัติการณ์ของข้อบกพร่องเหล่านี้แม้จะมีข้อเสนอแนะอย่างกว้างขวางว่าจะเพิ่มกรดโฟลิกซึ่งเป็นเวลานานหลายทศวรรษ

ในทางตรงกันข้ามทั้งการเกิดขึ้นและความรุนแรงของข้อบกพร่องของหลอดประสาทไขสันหลังู (spina bifida) มีปรากฏว่าลดลงในภูมิภาคต่างๆของโลกที่อาหารเป็นประจำเสริมด้วยกรดโฟลิค

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

เราเพิ่งเริ่มเรียนรู้เกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิด anencephaly การพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมอาจช่วยให้คุณทราบได้ว่ามรดกอาจมีบทบาทหรือไม่ แต่ที่กล่าวว่ารูปแบบพันธุกรรมอาจหมายถึงเพียงว่ามีความปรารถนาสำหรับข้อบกพร่องของหลอดประสาท แต่ไม่ว่าการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ทำให้เกิดข้อบกพร่องของหลอดประสาท

ปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ

ปัจจัยอื่น ๆ ที่อาจมีบทบาทในการพัฒนา anencephaly ได้แก่ สถานะทางเศรษฐกิจและสังคมสถานะการศึกษาอายุมารดาและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมนอกเหนือไปจากกรดโฟลิค

ขณะนี้มีการตรวจสอบทารกในท้องตลาดที่กำลังมีอาการ anencephaly และมองหาสาเหตุที่เป็นไปได้ไม่ว่าจะเป็นทางพันธุกรรม (เกี่ยวข้องกับสายพันธุ์ในเส้นทาง folic acid) การสัมผัสสารพิษจากสิ่งแวดล้อมหรือการประกอบอาชีพและอื่น ๆ

ความเสี่ยงต่อการเกิดซ้ำ

บิดามารดาที่มีบุตรที่มีภาวะ anencephaly อาจมีความเสี่ยงร้อยละสี่ถึงสิบสิบของการมีบุตรที่ได้รับผลกระทบจากข้อบกพร่องของหลอดประสาทในการตั้งครรภ์ในอนาคตแม้ว่าข้อบกพร่องของหลอดประสาทที่เฉพาะเจาะจงอาจไม่ได้รับผลกระทบ แพทย์อาจแนะนำให้รับประทานกรดโฟลิกในปริมาณมากก่อนตั้งครรภ์อีกครั้งและอาจแนะนำให้ทั้งคู่ทำงานร่วมกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมด้วย

สิ่งที่ต้องทำหลังจากการวินิจฉัย

การตัดสินใจว่าจะทำอะไรหลังจากการวินิจฉัยโรคหลอดเลือดหัวใจตีบสามารถกระตุ้นหัวใจได้

พ่อแม่หลายคนตัดสินใจที่จะยุติการตั้งครรภ์หลังจากได้รับการวินิจฉัยโรคหลอดเลือดสมองแล้วรู้ว่าเด็กทารกจะมีโอกาสเป็นศูนย์ได้ การยุติการตั้งครรภ์สามารถช่วยให้พ่อแม่ก้าวไปข้างหน้าและเริ่มกระบวนการเศร้าโศกได้ หลอดประสาทเป็นหนึ่งในเหตุผลที่ การตั้งครรภ์อาจถูกยุติด้วยเหตุผลทางการแพทย์

พ่อแม่อื่น ๆ อาจมีความเชื่อทางศาสนาหรือความเชื่อส่วนบุคคลอย่างเคร่งครัดต่อการทำแท้งและอาจเลือกที่จะดำเนินการตั้งครรภ์เป็นระยะโดยมีความรู้อย่างเต็มที่ว่าลูกน้อยจะมีชีวิตอยู่ได้มากกว่าสองสามวัน

หากคุณกำลังเผชิญกับทางเลือกที่น่าเศร้านี้โปรดใช้เวลาในการตัดสินใจและทำในสิ่งที่รู้สึกดีสำหรับคุณและคู่ของคุณ ให้ตัวเอง หาความทุกข์ทรมานจากการสูญเสียลูก

การเผชิญความเครียดเมื่อเด็กถูกวินิจฉัย

ไม่เป็นไรโกรธเศร้าหรือรู้สึกถึงความรู้สึกอื่น ๆ โรงพยาบาลของคุณอาจมีที่ปรึกษาด้านความเศร้าสลดและมีกลุ่มสนับสนุนจำนวนมากที่พร้อมใช้งานบนอินเทอร์เน็ตซึ่งกำหนดเป้าหมายคู่ที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัย anencephaly กลุ่มอาการปวดศีรษะมีแนวโน้มที่จะมุ่งสู่การปฏิบัติเฉพาะเพื่อรับมือกับการตั้งครรภ์ไม่ว่าจะหมายถึงการยุติการตั้งครรภ์หรือการถือครอง - ดังนั้นคุณอาจต้องมองไปรอบ ๆ เพื่อหาคนที่เหมาะกับความต้องการของคุณมากที่สุด

สำหรับครอบครัวและเพื่อนของผู้ปกครอง

หากคุณเป็นสมาชิกในครอบครัวหรือเพื่อนของคนที่กำลังตั้งครรภ์ที่มีอาการปวดศีรษะปวดหัวคนรักของคุณจะต้องได้รับการสนับสนุนทั้งหมดที่คุณสามารถให้ได้ รูปแบบของการสูญเสียใด ๆ ไม่ว่าจะหมายถึงการแท้งบุตร, stillbrith หรือการตายของทารกแรกเกิดเป็นเรื่องยาก แต่ anencephaly เพิ่มมิติต่อไป การได้ยินเกี่ยวกับกรดโฟลิคและอาจทำให้พ่อแม่ต้องโทษตัวเองและวิธีที่เป็นไปได้คืออารมณ์ที่เต็มไปด้วยความรู้สึกเช่นการพยายามเลือกทางเลือกระหว่างการเลี้ยวขวาเข้าสู่น่านน้ำสีขาวที่กำลังจมน้ำตายหรือเลี้ยวซ้ายเข้าสู่แม่น้ำที่เต็มไปด้วยจระเข้

เป็นคำแนะนำที่เป็นประโยชน์มากพยายามอย่าให้เกิดสาเหตุที่เป็นไปได้ของ anencephaly กับคนที่คุณรัก คำถามเหล่านี้มีความสำคัญ แต่ควรจะทิ้งไว้กับผู้ที่ค้นคว้าสาเหตุไม่ใช่แม่ที่เศร้าใจ คุณสามารถมั่นใจได้ว่าคนที่คุณรักได้ทรมานตัวเองอย่างเพียงพอแล้วด้วยเหตุผลที่เป็นไปได้ ในทำนองเดียวกันโปรดอย่านำหัวข้อต่างๆเช่นความเสี่ยงที่ข้อบกพร่องของท่อประสาทอาจเกิดขึ้นอีกครั้ง คนที่คุณรักเสียใจและต้องใช้เวลานี้เพื่อรับมือกับความเศร้าโศกที่แท้จริงของพวกเขาในวันนี้

สุดท้ายแม้ว่าคุณจะมีทางเลือกอื่นหากคุณต้องการตั้งครรภ์เช่นถ้าคุณเลือกที่จะไประยะหนึ่งแล้วคนที่คุณรักกำลังเลือกที่จะยุติหรือถ้าคุณจะบอกเลิก แต่คนที่คุณรักกำลังเลือกที่จะไป ระยะนี้โปรดจำไว้ว่านี่ไม่ใช่การตัดสินใจของคุณที่จะทำ และหวังว่าคุณจะไม่จำเป็นต้องทำการตัดสินใจด้วยตัวคุณเองเพราะอย่างที่เรารู้ดีคนมักระบุว่าพวกเขาจะเลือกการรักษาเมื่อมองจากที่ไกล ๆ แต่เลือกวิธีการอื่นเมื่อต้องเผชิญกับการตัดสินใจเช่นเดียวกัน ในชีวิตจริง. คนที่คุณรักต้องเลือกให้ดีที่สุดไม่ใช่คนอื่น ไม่ว่าพวกเขาจะต้องการการสนับสนุนและการดูแลอย่างเต็มที่ก็ตาม

_{แหล่งที่มา:}

_{Barron, S. Anencephaly: การสืบสวนอย่างต่อเนื่องในรัฐวอชิงตัน วารสารการพยาบาลอเมริกัน 2016. 116 (3): 60-6.}

_{Khoshnood, B. , Loane, M. , Walle, H. et al. แนวโน้มระยะยาวในความชุกของความบกพร่องของท่อประสาทในยุโรป: การศึกษาตามประชากร BMJ 2015. 351: h5949}

_{Laharwal, M. , Sarmast, A. , Ramzan, A. et al. ระบาดวิทยาของข้อบกพร่องของท่อประสาทในแคชเมียร์วัลเล่ย์ วารสารกุมารเวชศาสตร์ 2016. 11 (3): 213-218}

_{Singh, N. , Kumble Bhat, V. , Tiwari, A. เอตอัล การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด homozygous ใน TRIM36 ทำให้เกิด Anesphaly แบบถอยถ้วนในครอบครัวอินเดีย พันธุศาสตร์โมเลกุลของมนุษย์ 2017 ม.ค. 56 (Epub ล่วงหน้าพิมพ์)}