ทำไมนักวิทยาศาสตร์บางคนจึงสงสัยว่าสมาคมมีอยู่บ้าง
การมุ่งเน้นที่เพิ่มขึ้นได้รับการวางไว้ในสิ่งที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม MTHFR และความเกี่ยวข้องกับสภาพความผิดปกติของสภาพร่างกายซึ่งบางส่วนได้รับการสนับสนุนอย่างมากและอีกหลายแห่งที่มีการเก็งกำไรอย่างดีที่สุด
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีนักวิทยาศาสตร์บางคนแนะนำว่าการกลายพันธุ์นี้สามารถอธิบายได้ดีว่าทำไมผู้หญิงบางคนถึง เกิดอาการแท้งบุตร
แม้ว่าทฤษฎีนี้จะไม่เป็นที่ถกเถียงกัน แต่ก็ยังมีบทบาทสำคัญที่พันธุกรรมอาจเล่นในการคลอดก่อนกำหนดที่ไม่ได้อธิบายได้หากเพียงบางส่วนเท่านั้น
อธิบายการกลายพันธุ์ MTHFR
การกลายพันธุ์ MTHFR เป็นความผิดปรกติในการเข้ารหัสยีนของบุคคลซึ่งขัดขวางความสามารถของร่างกายในการผลิตเอนไซม์ MTHFR เอนไซม์ MTHFR ในทางกลับกันเป็นสารเคมีที่ผลิตโดยร่างกายเพื่อการเผาผลาญ กรดโฟลิค อย่างถูกต้อง (วิตามินบี 9)
การขาดเอนไซม์อาจทำให้เกิดปัญหาได้ ที่รุนแรงที่สุดมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในผู้ที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม MTHFR จากพ่อแม่ทั้งสอง (ลักษณะที่เรียกว่า homozygosity) ในขณะที่คนที่สืบทอดยีนตัวหนึ่ง (heterozygosity) อาจมีปัญหาน้อยมากถ้ามีปัญหาใด ๆ มีการกลายพันธุ์ MTHFR ไม่ได้หมายความว่าคุณจะได้รับความเจ็บป่วยบาง; เพียงแค่เพิ่มความเสี่ยงโดยทั่วไป
บางส่วนของปัญหาสุขภาพที่เชื่อมโยงกันโดยทั่วไปกับการกลายพันธุ์ของ MTHFR ได้แก่ :
- Homocystinuria เป็นโรคที่ร่างกายไม่สามารถประมวลผล homocysteine ซึ่งมักนำไปสู่ปัญหาสายตาผิดปกติการแข็งตัวของเลือดความผิดปกติของโครงร่างและปัญหาเกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจ
- Anencephaly , ข้อบกพร่องที่เกิดโดยลักษณะที่หายไปหรือส่วนที่ไม่สมบูรณ์ของสมองหรือกะโหลกศีรษะ
- Spina bifida, การก่อตัวของกระดูกไม่สมบูรณ์รอบไขสันหลังร้า
- การสูญเสียการได้ยินจากผู้สูงอายุ
การศึกษาอื่น ๆ ได้เชื่อมโยงการกลายพันธุ์ MTHFR เข้ากับโรคหัวใจ, โรคหลอดเลือดสมอง, ความดันโลหิตสูง, ความดันโลหิตสูงในระหว่างตั้งครรภ์, โรคต้อหิน, ความผิดปกติทางจิตเวชและโรคมะเร็งบางชนิด ส่วนใหญ่ของการศึกษาเหล่านี้ได้รับการผสมมาก กับสมาคมที่พบในบางส่วน แต่ไม่ได้อยู่ในคนอื่น ๆ
ทุกคนบอกว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ MTHFR ค่อนข้างเป็นเรื่องธรรมดาโดยเกือบครึ่งหนึ่งของประชากรสหรัฐมีแนวโน้มว่าจะมีความผิดปกติอย่างน้อยที่สุดในการกลายพันธุ์ (heterozygous) สำหรับการกลายพันธุ์
MTHFR และความเสี่ยงในการตั้งครรภ์
เนื่องจากหลักฐานปัจจุบันจึงได้รับการสนับสนุนอย่างอิสระมีนักวิทยาศาสตร์หลายคนที่ท้าทายความคิดว่าการแท้งบุตรและการกลายพันธุ์ MTHFR มีการเชื่อมโยงอย่างใด ผู้ที่สนับสนุนสมมติฐานดังกล่าวขึ้นอยู่กับอัตราการแท้งบุตรที่เพิ่มขึ้นในหมู่ผู้หญิงที่มีตัวแปรเฉพาะที่เรียกว่า MTHFR C677T mututation
กุญแจสำคัญในการโต้แย้งคือบทบาทที่เชื่อกันว่าเล่น homocysteine Homocysteine เป็นกรดอะมิโนที่ผลิตตามธรรมชาติโดยร่างกายซึ่งช่วยในการเผาผลาญของวิตามินบี เมื่อมีการกลายพันธุ์ C677T homocysteine ไม่สามารถรีไซเคิลได้อย่างมีประสิทธิภาพและเริ่มสะสมในเลือด เมื่อเกิดเหตุการณ์เช่นนี้อาจทำให้เกิดภาวะการอักเสบที่เรียกว่า homocysteinemia ซึ่งเป็นปัจจัยเสี่ยงที่รู้จักกันในผู้ป่วยโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ
ผู้ที่สนับสนุนทฤษฎีดังกล่าวชี้ว่าภาวะ homocysteinemia อาจทำให้เกิดก้อนเลือดเล็ก ๆ ที่ปิดกั้นการไหลของสารอาหารไปยังรกซึ่งเป็นสาเหตุหลักที่ทำให้ทารกในครรภ์ต้องอดอาหารและทำให้ เกิดการแท้งตามธรรมชาติ เป็นทฤษฎีที่ถกเถียงกันอย่างมากและเป็นเรื่องที่ไม่มีหลักฐานใด ๆ เลย
กับที่ถูกกล่าวว่าผู้หญิงจำนวนมากที่มีการคลอดก่อนกำหนดจะทดสอบบวกสำหรับการกลายพันธุ์ MTHFR เช่นแพทย์บางคนได้รับรองการใช้ยาต้านการแข็งตัวของเลือดเช่น เฮปาริน และ แอสไพรินขนาดต่ำ เพื่อลดความเสี่ยงต่อการเป็นก้อนเลือด คนอื่นแนะนำให้ใช้กรดโฟลิคและวิตามินบีชนิดอื่น ๆ ซึ่งเชื่อว่าอาจทำให้ฮอร์โมนเพศชายเป็นเป้าหมายและเส้นทางที่จะกำจัดออกจากร่างกาย
แม้ว่าจะไม่มีหลักฐานใด ๆ ที่มาตรการเหล่านี้ช่วยลดความเสี่ยงในการคลอดก่อนได้ แต่ก็มีหลักฐานน้อยมากที่จะทำให้เกิดอันตรายได้
คำจาก Verywell
การถกเถียงยังคงโกรธต่อผลกระทบของการกลายพันธุ์ MTHFR ในการตั้งครรภ์การให้คำแนะนำในปี 2013 จากวิทยาลัยสูตินรีแพทย์อเมริกันและนรีแพทย์กล่าวว่าหลักฐานในปัจจุบันเกี่ยวกับปัญหานี้มีทั้ง จำกัด หรือไม่สม่ำเสมอและแนะนำให้ใช้ MTHFR genetic การวิเคราะห์หรือการทดสอบ homocysteine อดอาหารเป็นส่วนหนึ่งของ การสอบก่อนคลอดตามปกติ
> แหล่งที่มา:
> สูตินรีแพทย์และนรีแพทย์อเมริกัน "ACOG Practice Bulletin ฉบับที่ 138: thrombophilias ที่สืบทอดกันในครรภ์" สูตินรีเวช 2013; 122 (3): 706-17 DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e
> Chen, M; ยาง, X; และ Lu, M. "Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms และการสูญเสียการตั้งครรภ์ที่เกิดขึ้นในประเทศจีน: การทบทวนระบบและการวิเคราะห์ meta-analysis" นรีเวชวิทยา Arch Gynecol 2016 ก.พ. 293 (2): 283-90 DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8