Turner syndrome (Monosomy X) และการสูญเสียการตั้งครรภ์มักเกี่ยวข้องกัน เทอร์เนอร์ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่หญิงสาวคนหนึ่งมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว (เพราะโครโมโซม Y เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับคนที่เป็นเพศชายทุกคนที่เป็นเด็กเทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นเด็กผู้หญิง) แม้ว่าเด็กหญิงที่เกิดมาพร้อมกับเทอร์เนอร์ซินโดรมมักมีโอกาสที่จะมีชีวิตที่ปกติได้ แต่เด็กทารกส่วนใหญ่ที่มีอาการแพ้จะ คลอดก่อน ทารกคลอด
ความแพร่หลาย
ประมาณ 1 ในทุก 1,500 ถึง 2,500 ทารกแรกเกิดมีโรค Turner ยังตามการวิจัย monosomy X อยู่ในประมาณ 3 เปอร์เซ็นต์ของแนวคิดทั้งหมด แต่ประมาณ 99 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่ได้รับผลกระทบจะคลอดก่อนกำหนดหรือยังไม่ตาย สภาพนี้คิดว่าเป็นปัจจัยในการประมาณร้อยละ 15 ของการแท้งบุตรทั้งหมด
สาเหตุ
สาเหตุของ Turner syndrome เป็นข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ที่ทำให้เซลล์ของร่างกายมีโครโมโซม X ที่ทำงานได้เต็มที่ โดยปกติความผิดปกติมีอยู่แล้วในการปฏิสนธิที่มีต้นกำเนิดมาจากสเปิร์มหรือไข่ ในสภาพที่เรียกว่าโมเสคเทอร์เนอร์ซินโดรมความหมายของเซลล์ของร่างกายมี monosomy X ในขณะที่คนอื่นมีโครโมโซมปกติสาเหตุคือข้อผิดพลาดในการแบ่งตัวของเซลล์ระหว่างการพัฒนาตัวอ่อนเร็วมาก ไม่มีใครรู้ว่าสาเหตุของความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์เหล่านี้เป็นอย่างไร
การวินิจฉัยโรค
เทอร์เนอร์ซินโดรมอาจถูกเปิดเผยว่าเป็นสาเหตุของการแท้งบุตรหรือการคลอดทารกคลอดก่อนกำหนดเมื่อบิดามารดาดำเนิน การตรวจทางโครโมโซม หลังจากการสูญเสียครรภ์
ในการตั้งครรภ์ปัจจุบันอัลตราซาวนด์อาจแสดงเครื่องหมายสำหรับเงื่อนไข แต่การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมเช่น การเจาะท่อน้ำคร่ำ หรือ CVS และมีรายงานบางอย่างเกี่ยวกับผลบวกปลอมสำหรับสภาพแม้จะมีการเจาะรูม ในทารกแรกเกิดการวินิจฉัยสามารถยืนยันได้ด้วยการตรวจเลือด
นักวิจัยเชื่อว่าการแท้งบุตรส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับเทอร์เนอร์ซินโดรมเกิดขึ้นในช่วงครึ่งแรกของการตั้งครรภ์แม้ว่าความเสี่ยงสูงของการแท้งบุตรอาจจะน่ากลัวก็ตาม ตามเวลาที่ทารกถึงจุดที่มีสิทธิ์ได้รับ amniocentesis อัตราการสูญเสียการตั้งครรภ์ไม่ได้เกือบเป็นส่าย การศึกษาชิ้นหนึ่งพบว่า 91% ของทารกที่ได้รับการวินิจฉัยผ่านการคลีมชีพมีชีวิตรอดได้ อาจทำให้รู้สึกสับสนในการเรียนรู้ว่าลูกน้อยของคุณมีความผิดปกติของโครโมโซมดังนั้นจึงควรติดต่อกลุ่มสนับสนุนหรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อเตรียมพร้อม
การทำนาย
แม้จะมีความเสี่ยงสูงในการแท้งบุตรและการคลอดบุตรในครรภ์ แต่การคาดการณ์โดยรวมสำหรับเด็กที่มีอาการ Turner syndrome อยู่ห่างไกลจากความหดหู่หลังคลอด มีปัญหาสุขภาพที่พบบ่อยและลักษณะทางกายภาพ แต่สาว ๆ ที่มีอาการ Turner syndrome มักมีสติปัญญาตามปกติโดยไม่มีความพิการที่คุกคามชีวิตและสามารถนำไปสู่ชีวิตที่มีสุขภาพดีได้ หลายคนไม่ได้พบว่าพวกเขามีความผิดปกติจนผู้ใหญ่
บทบาทของพันธุศาสตร์ในผลลัพธ์
หากคุณสูญเสียทารกที่เป็นโรค Turner syndrome จะไม่เกิดความสับสนในการได้ยินเรื่องราวทั้งหมดของผู้หญิงที่มีชีวิตอยู่กับ Turner syndrome ในมือข้างหนึ่งจากนั้นในทางกลับกันให้หมอบอกว่าเทอร์เนอร์ซินโดรมเกิดจากการแท้งบุตรของคุณหรือ การคลอดทารกที่ตายในครรภ์
ความจริงก็คือหมอไม่แน่ใจว่าทำไมเด็กจำนวนมากที่มีอาการ Turner syndrome จึงคลอดก่อนขณะที่คนอื่น ๆ ทำให้มันผ่านการตั้งครรภ์โดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ
คำอธิบายที่เป็นไปได้มากที่สุดคือมีปัจจัยทางพันธุกรรมในการเล่น อาจเป็นได้ว่าทารกส่วนใหญ่ที่รู้สึกตัวกับเทอร์เนอร์ซินโดรมมียีนที่ขาดหายไปสำหรับชีวิตในขณะที่กลุ่มที่รอดชีวิตมีชุดยีนทั้งหมดแม้ว่าจะมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวก็ตาม นักวิจัยบางคนได้ตั้งสมมติฐานว่าทารกที่รอดชีวิตการตั้งครรภ์ด้วยโรค Turner อาจมีระดับโมเลกุลระดับหนึ่งอย่างน้อยในช่วงตั้งครรภ์ในช่วงต้นซึ่งช่วยให้พวกเขาเติบโตต่อไปได้
โดยไม่คำนึงถึงคำอธิบายถ้าคุณสูญเสียทารกที่เป็นโรค Turner ไปสู่การแท้งบุตรหรือคลอดบุตรก็เป็นเรื่องปกติและไม่เป็นที่พอใจ อัตราต่อรองต่ำมากที่เกิดขึ้นในครรภ์ในอนาคต แต่ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมควรให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความกังวลใด ๆ ที่คุณอาจมีหากคุณกำลังวางแผนที่จะลองอีกครั้ง
แหล่งที่มา:
Gravholt, CH et al. "ความชุกของก่อนคลอดและหลังคลอดของโรค Turner's: การศึกษาด้านรีจิสทรี" BMJ 1996; 312: 16-21
จัด, KR และคณะ "Mosaicism in 45, X Turner Syndrome: ความอยู่รอดในการตั้งครรภ์ในช่วงต้นขึ้นอยู่กับการปรากฏตัวของสองโครโมโซมเพศ?" พันธุศาสตร์มนุษย์ 1992. 88 (3): 288-294
Saenger, Paul. "โรค Turner's" NEJM 1996. 335: 1749-1754
Uematsu, A. et al. "กำเนิดของผู้ปกครองของโครโมโซม X ปกติในผู้ป่วยเทอร์เนอร์ซินโดรมที่มีคาริโอไทป์ต่างๆ" วารสารการแพทย์ทางพันธุกรรมของอเมริกา พฤษภาคม 2545 111 (2): 134-139