ความผิดปกติของโครโมโซมในครรภ์

ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจนำไปสู่ข้อบกพร่องหรือการคลอดก่อนกำหนด

ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นเมื่อทารกในครรภ์มีจำนวนโครโมโซมหรือโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องซึ่งมีข้อบกพร่องในโครงสร้าง ความผิดปกติเหล่านี้อาจแปลไปสู่พัฒนาการของข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นความผิดปกติเช่นดาวน์ซินโดรมหรือการแท้งบุตร

การทำความเข้าใจยีนและโครโมโซม

ร่างกายของคุณประกอบด้วยเซลล์ ในตอนกลางของแต่ละเซลล์เป็นนิวเคลียสและภายในนิวเคลียสเป็นโครโมโซม

โครโมโซมมีความสำคัญเนื่องจากมียีนที่กำหนดลักษณะทางกายภาพของคุณกลุ่มเลือดของคุณและถึงแม้ว่าคุณจะอ่อนแอก็ตามก็ตาม

เซลล์แต่ละเซลล์ในร่างกายมักประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ - ทั้งหมด 46 ตัวซึ่งแต่ละยีนมีประมาณ 20,000 ถึง 25,000 ยีน ครึ่งหนึ่งของโครโมโซมของคุณมาจากไข่ของแม่และครึ่งหนึ่งมาจากตัวอสุจิของพ่อของคุณ

จาก 23 คู่โครโมโซม 22 คู่แรกเรียกว่า autosomes ขณะที่โครโมโซมสองตัวสุดท้ายเรียกว่า allosomes หรือที่เรียกว่าโครโมโซมเพศ allosomes กำหนดเพศและลักษณะทางเพศของแต่ละบุคคล หญิงมีโครโมโซม X สองอัน (XX) ในขณะที่เพศชายมี X และ Y โครโมโซม (XY)

ความผิดปกติของโครโมโซมและการแท้งบุตร

ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นสาเหตุหลักของการ คลอดก่อนกำหนด ในช่วงไตรมาสแรก ในช่วงต้นของการแท้งบุตรความผิดปกติของโครโมโซมอาจทำให้ทารกในครรภ์ไม่สามารถพัฒนาได้ตามปกติ

เมื่อเกิดเหตุการณ์เช่นนี้ระบบภูมิคุ้มกันจะตอบสนองโดยการยุติการตั้งครรภ์โดยธรรมชาติ

การวิจัยแสดงให้เห็นว่าความผิดปกติของโครโมโซมอยู่ระหว่าง 60 ถึง 70 เปอร์เซ็นต์ของการแท้งบุตรครั้งแรก ในกรณีส่วนใหญ่ข้อผิดพลาดคือความผิดปกติแบบสุ่มและผู้หญิงจะได้รับการตั้งครรภ์ตามปกติต่อไป

การคลอดก่อนกำหนดจำนวนมากเกิดขึ้นจากความผิดปกติชนิดหนึ่งที่มีโครโมโซมสามชุดแทนที่จะเป็นสองกลุ่ม นี้เรียกว่า trisomy ตัวอย่าง trisomy 16 และ trisomy 9 ซึ่งมีสัดส่วนประมาณ 13 เปอร์เซ็นต์ของการคลอดก่อนกำหนดในช่วงแรก

ในกรณีอื่น ๆ ความผิดปกติของโครโมโซมอาจนำไปสู่สภาพที่หายากเรียกว่าการ ตั้งครรภ์ทางโมล ในระหว่างการตั้งครรภ์ที่มีครรภ์เนื้อเยื่อที่ตั้งใจจะกลายเป็นทารกในครรภ์แทนที่จะกลายเป็นความผิดปกติของมดลูก มีสองประเภทของการตั้งครรภ์กราม:

• การตั้งครรภ์ที่มีครรภ์ครบถ้วนเกิดขึ้นเมื่อไข่ไม่มีข้อมูลทางพันธุกรรม มันพัฒนารกที่มีลักษณะเหมือนกลุ่มองุ่นที่ไม่มีทารกในครรภ์
• การตั้งครรภ์ที่คลอดบางส่วนเกิดขึ้นเมื่อไข่มีการเพาะโดยสองตัวอสุจิ เป็นสาเหตุของการพัฒนาตัวอ่อนที่มีรูปร่างไม่รุนแรงและมักไม่สามารถอยู่รอดได้

ดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ

หนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมที่รู้จักกันดีที่สุดคือดาวน์ซินโดรมเกิดจากโครโมโซมพิเศษที่เรียกว่าโครโมโซม 21. ด้วยเหตุนี้เราจึงอ้างถึงความผิดปกติในขณะที่ trisomy 21

บางลักษณะทั่วไปของดาวน์ซินโดรมมีขนาดเล็กเอียงไปข้างหน้าตากล้ามเนื้อต่ำและรอยพับลึกตรงกลางของฝ่ามือ

หนึ่งในทุก 691 ทารกในสหรัฐอเมริกาเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม

เหตุผลที่ทำให้ความผิดปกติไม่ชัดเจนนัก แต่นักวิทยาศาสตร์ได้ตั้งข้อสังเกตว่าในความเชื่อมโยงระหว่าง อายุของมารดา กับการพัฒนาของกลุ่มอาการ ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมากในช่วงอายุของผู้หญิงตั้งแต่หนึ่งใน 1,500 คนในวัย 20 ปีถึงหนึ่งปีที่ 50 โดยอายุ 43 ปี

นอกจากไตรกลีเซียม 21 แล้วยังมีความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการมีโครโมโซมเพิ่มเติม หัวหน้าหมู่พวกเขา:

• Trisomy 18 หรือที่เรียกว่า Edwards syndrome เกิดขึ้นในทุกๆ 2,500 ครั้งครรภ์และเกี่ยวกับหนึ่งในทุกๆ 6,000 รายที่เกิดในสหรัฐอเมริกาโรคนี้มีลักษณะคล้ายกับน้ำหนักตัวแรกเกิดน้อยศีรษะที่มีรูปร่างผิดปกติเล็กน้อยและข้อบกพร่องของอวัยวะอื่น ๆ ที่คุกคามถึงชีวิต Edwards syndrome ไม่มีการรักษาและมักเป็นอันตรายถึงชีวิตก่อนเกิดหรือภายในปีแรกของชีวิต

• Trisomy 13 หรือที่เรียกว่า Patau syndrome อาจทำให้ความพิการทางสติปัญญาที่รุนแรงเช่นเดียวกับข้อบกพร่องของหัวใจดวงตาที่ด้อยพัฒนานิ้วมือหรือนิ้วเท้าเป็นพิเศษปากแหว่งและความผิดปกติของสมองหรือเส้นประสาทไขสันหลังอักเสบ กลุ่มอาการของโรค Patau เกิดขึ้นในทุกๆ 16,000 รายซึ่งทารกมักตายภายในหนึ่งวันหรือหนึ่งสัปดาห์แรก
• Klinefelter syndrome หรือที่เรียกว่า XXY syndrome เป็นผลมาจากโครโมโซม X ในเพศชาย มีความสัมพันธ์กับอัตราการเป็นหมันและความผิดปกติทางเพศสูง โดยปกติแล้วจะไม่มีใครสังเกตเห็นจนกว่าจะถึงวัยที่กระปรี้กระเปร่าเมื่อมีลักษณะอ่อนแอของกล้ามเนื้อสัดส่วนสูงผมร่างเล็กและอวัยวะเพศเล็ก ๆ

ในทางตรงกันข้ามการเพิ่ม Y ในเพศชาย (XYY) หรือการเพิ่ม X ในเพศหญิง (XXX) ไม่ได้มีผลต่อลักษณะทางกายภาพหรือความกังวลด้านสุขภาพใด ๆ ในขณะที่เด็กเหล่านี้บางคนอาจมีความยากลำบากในการเรียนรู้พวกเขามักจะพัฒนาเป็นปกติและสามารถตั้งครรภ์ได้

การทดสอบโครโมโซม

เมื่อสิ้นสุดภาคการศึกษาแรกของคุณคุณสามารถเลือกที่จะมีการทดสอบคัดกรองที่สามารถให้ความน่าจะเป็นที่ลูกน้อยของคุณมีความผิดปกติของโครโมโซม การทดสอบนี้ขึ้นอยู่กับอายุของคุณและอาจรวมถึงอัลตราซาวนด์การตรวจเลือดการ คลายตัว และการตรวจสอบการบุกรุกน้อย ๆ อื่น ๆ โดยปกติจะทำประมาณสัปดาห์ที่ 15 ของการตั้งครรภ์ของคุณ

> ที่มา:

สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ: สถาบันสุขภาพแห่งชาติ "ความผิดปกติของโครโมโซม" Bethesda, Maryland; อัปเดตเมื่อ 6 มกราคม 2016