ทารกส่วนใหญ่ที่อาศัยอยู่ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมนี้มี mosaic trisomy 9
Trisomy 9 เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่หายากและร้ายแรงที่เกิดขึ้นในราว 2.5 เปอร์เซ็นต์ของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง - การสูญเสียการตั้งครรภ์ที่เกิดขึ้นก่อนการตั้งครรภ์ในสัปดาห์ที่ 20
คล้ายกับ trisomy 21 (หรือที่รู้จักกันในชื่อดาวน์ซินโดรม), trisomy 9 เกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซม 9 ชุดอยู่ในเซลล์ของทารก 3 ชุดเมื่อเทียบกับสำเนา 2 ชุด
ซึ่งแตกต่างจาก trisomy 21 แม้ว่า trisomy 9 จะหายากกว่าจะนำไปสู่อาการที่รุนแรงมากขึ้นและมีอัตราการอยู่รอดที่ต่ำกว่ามาก
ประเภทของ Trisomy 9 คืออะไร?
มีสามประเภทของ trisomy 9:
- trisomy เต็ม 9: ทุกเซลล์ในร่างกายและ รกของทารก มีโครโมโซม 9 ชุด
- Trisomy บางส่วน 9: มีโครโมโซมที่สองจำนวน 2 สำเนาพร้อมกับสำเนาบางส่วนเพิ่มเติม
- ไทรโซมโมเสค 9: ไทรโซมมีอยู่ในเซลล์ของร่างกายบางส่วนในขณะที่เซลล์อื่น ๆ มีชุดโครโมโซมปกติ
trisomy เต็ม 9 เกือบตายเสมอกับส่วนใหญ่ตายในภาคการศึกษาแรก ในขณะที่เด็กทารกที่อาศัยอยู่ส่วนใหญ่จะมีโมเสคไทรโซ 9 จำนวนมากตายในวัยเด็กเนื่องจากปัญหาสุขภาพที่เกิดจากความผิดปกติ ที่ถูกกล่าวว่ามีบางคนที่รอดชีวิตเกินกว่าปีแรกของชีวิต
trisomy บางส่วน 9 อาจไม่ส่งผลต่ออายุขัยของทารก แต่ทารกที่ได้รับผลกระทบอาจมีปัญหาสุขภาพและปัญหาพัฒนาการที่พบบ่อย
สัญญาณหรืออาการของ Trisomy 9 คืออะไร?
อาการและอาการแสดงใน trisomy 9 มีความแตกต่างกัน ข้อค้นพบทั่วไปเกี่ยวกับอัลตราซาวนด์รวมถึงความบกพร่องของหัวใจทารกในครรภ์และความผิดปกติของสมองและเส้นประสาทไขสันหลังอักเสบ
อาการและอาการแสดงอื่นที่เกี่ยวข้องกับ trisomy 9 มักประกอบด้วย:
- ลักษณะเด่นของใบหน้า (หัวเล็กหัวจมูกกว้างมีปลายโป่งปากแหว่งและ / หรือเพดานเล็กกรามหูต่ำหูตาเล็กและ / หรือเปลือกตาพับขึ้น
- ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น
- ข้อต่อ
- อวัยวะเพศด้อยพัฒนา
- การทดสอบที่ไม่พึงประสงค์ในทารกเพศชาย
- ไตซีสต์
- การให้อาหารและการหายใจลำบากหลังคลอด
- ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต
- ขนาดสั้น
- ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น
- ตัวแปรความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการล่าช้า
สิ่งที่เพิ่มโอกาสของผู้หญิงที่มีลูกน้อยกับ Trisomy 9?
นักวิจัยยังไม่ได้ระบุถึงปัจจัยเสี่ยงใด ๆ สำหรับ trisomy 9 ยกเว้นมีความสัมพันธ์กับอายุของมารดาขั้นสูงเช่น trisomy 21 มิฉะนั้นอาจมีอาการเกิดขึ้นแบบสุ่ม ยกเว้นอย่างใดอย่างหนึ่งก็คือถ้าผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีสภาพที่เรียกว่าการโยกย้ายอย่างสมดุลส่งผลกระทบต่อโครโมโซม 9 ซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการมีลูกน้อยด้วย trisomy 9. อย่างไรก็ตาม trisomy บางส่วน 9 ค่อนข้างหายากเมื่อเทียบกับชนิดอื่น ๆ
Trisomy 9 ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?
Trisomy 9 อาจได้รับการวินิจฉัยว่าเกิดขึ้นภายหลังการแท้งบุตร นอกจากนี้ยังสามารถได้รับการวินิจฉัยในระหว่างตั้งครรภ์โดยการสุ่มตัวอย่าง villion ( CVS ) หรือ amniocentesis กับเนื้อเยื่อในครรภ์จาก CVS หรือเซลล์ของทารกในครรภ์จากการเจาะท่อน้ำนม, แพทย์สามารถสั่งซื้อ karyotype ซึ่งเป็นภาพของโครโมโซมของทารก บางครั้งการวินิจฉัยไม่ได้ทำจนกว่าทารกจะเกิดและ karyotype จะสั่งให้ยืนยัน
คำจาก Verywell
มันน่ากลัวและสับสนที่จะบอกลูกน้อยของคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรมไม่ว่ารุนแรงสภาพอาจจะ หากคุณแท้งลูกที่มี trisomy 9 คุณควรรู้ว่าการแท้งบุตรไม่ใช่ความผิดของคุณและอัตราต่อรองต่ำมากที่การตั้งครรภ์ต่อไปของคุณจะได้รับผลกระทบ น่าเสียดายที่ความผิดปกติของทริแพสชั่นเป็นเพียงสิ่งหนึ่งที่เกิดขึ้นในบางครั้งเท่านั้น
ถ้าคุณกำลังตั้งครรภ์และการทดสอบก่อนคลอดพบ trisomy 9 คุณควรพูดคุยกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่มีประสบการณ์หรือนักพันธุศาสตร์ ไม่มีการรักษาสำหรับ trisomy 9 และการรักษาขึ้นอยู่กับอาการที่ไม่ซ้ำกันของทารกและอาการ
> แหล่งที่มา:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. รายงานกรณีที่มี trisomy 9 mosaicism อิหร่าน J Med Sci 2016 พฤษภาคม; 41 (3): 249-52
> NIH ศูนย์ข้อมูลทางพันธุกรรมและโรคหายาก (2015) โมเสคไตรโซซา 9
> Schwendenmann WD และคณะ ผลการค้นพบ Sonographic ใน trisomy 9. J Ultrasound Med 2009 ม.ค. 28 (1): 39-42
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA รายงานใหม่ของผู้ป่วย 2 รายที่มี mosaic trisomy 9 ที่แสดงลักษณะผิดปกติและการรอดชีวิตอีกต่อไป เซาเปาโล Med J 2011 ธ.ค. 129 (6): 428-32