ประมาณ 4 เปอร์เซ็นต์ของคู่สมรสที่มี การคลอดก่อนกำหนด มี ความผิดปกติของโครโมโซม ในพ่อแม่หนึ่งคนหรือทั้งสองคนที่ สามารถ เกิดขึ้นอีกในครรภ์ในอนาคตดังนั้นแพทย์บางคนจึงแนะนำให้ทำการทดสอบ karyotype ของผู้ปกครองเป็นส่วนหนึ่งของการสืบสวนสาเหตุ
ปัญหาโครโมโซมทำให้เกิดอาการ แท้งบุตร มากกว่าครึ่งหนึ่ง ในกรณีส่วนใหญ่ปัญหาเกิดขึ้นในระหว่างการสร้างตัวอสุจิหรือไข่และไม่ได้สืบทอดมาจากพ่อแม่ดังนั้นอัตราต่อรองคือการตั้งครรภ์ต่อไปของคุณจะไม่ได้ผลเช่นเดียวกัน
อะไรคือการทดสอบ Karyotype?
การทดสอบ karyotype ไม่ใช่การทดสอบที่ครอบคลุมทุกความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดี แต่การทดสอบจะประเมินจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซม
เซลล์ของมนุษย์ควรจะมีโครโมโซม 46 (23 คู่) ดังนั้นการทดสอบ karyotype สามารถตรวจจับความเบี่ยงเบนจากจำนวนดังกล่าวได้รวมถึงความผิดปกติในการสร้างโครโมโซม
จากมุมมองที่แท้งบุตรแพทย์แนะนำให้ทำการทดสอบ karyotype สำหรับพ่อแม่ที่คาดหวังในการตรวจหาปัญหาพื้นฐานหรือ เนื้อเยื่อจากครรภ์ เพื่อตรวจหาปัญหาที่มีในทารกที่เฉพาะเจาะจง
ความเสี่ยงต่อการเป็นโรคคาริโอไทต์ของผู้ปกครองและความเสี่ยงต่อการคลอด
ปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซมพื้นฐานมีผลต่อจำนวนคู่สมรสที่มีการคลอดก่อนกำหนดเป็นประจำ เงื่อนไขที่พบมากที่สุดในคู่รักเหล่านี้คือการ โยกย้ายแบบสมดุล ความหมายของส่วนต่างๆของโครโมโซมจะถูกจัดเรียงใหม่
นอกจากนี้ karyotype ยังสามารถเปิดเผย translocations ประเภทอื่น ๆ หรือสภาพที่เรียกว่า mosaicism เกี่ยวกับโครโมโซม
ใครควรได้รับการทดสอบ?
แพทย์บางคน แต่ไม่ทั้งหมดรวมถึงการตรวจสอบ karyotyping ของผู้ปกครองในฐานะการทดสอบเป็นประจำสำหรับคู่สมรสที่มีการแท้งบุตรหลายครั้ง แพทย์คนอื่น ๆ ใช้แบบทดสอบเฉพาะสำหรับคู่รักที่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีภาวะเกี่ยวกับโครโมโซม เป็นเรื่องปกติที่จะทดสอบทั้งพ่อและแม่
เหตุผลที่ว่าทำไมแพทย์หลาย ๆ คนไม่สั่งให้คาริโอไทป์ของผู้ปกครองเป็นประจำคือแม้ว่าการทดสอบจะพบว่ามีความผิดปกติ แต่ก็ไม่มีอะไรที่คุณสามารถทำได้เพราะคู่รักส่วนใหญ่ที่มี karyotypes ผิดปกติก็พยายามด้วย
IVF ช่วยลดความเสี่ยงในการแท้งบุตรได้หรือไม่?
การรักษาที่เป็นไปได้ในกรณีเหล่านี้คือการพยายามปฏิสนธิในหลอดทดลอง (IVF) ด้วย การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัว ของตัวอ่อน แต่การใช้การแทรกแซงดูเหมือนจะไม่เปลี่ยนแปลงผลลัพธ์ที่ดีที่สุด
IVF อาจเพิ่มความเร็วในการตั้งครรภ์ตามปกติและแพทย์บางคนก็สนับสนุนการใช้ แต่ IVF ยังเป็นข้อห้ามสำหรับคู่รักหลายคู่เพราะ:
- ที่รุกราน
- แพง
- มักไม่ครอบคลุมโดยการประกันสุขภาพ
ผลการวิจัยแสดงให้เห็นว่าเมื่อเทียบกับคู่รักที่ใช้ IVF คู่สมรสที่พยายามแทรกแซงไม่ได้มีอัตราการคลอดเดียวกัน (ประมาณร้อยละ 68) ของการมีครรภ์ตามปกติ
ค่าของการทดสอบ Karyotype
ระบุว่าแพทย์มักแนะนำคู่ที่มีปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซมที่ได้รับการพิสูจน์เพื่อดำเนินการต่อในการตั้งครรภ์โดยปกติค่าของการทดสอบโครโมโซมของผู้ปกครองจะเป็นที่ถกเถียงกัน อย่างไรก็ตามแพทย์หลายคนและผู้ปกครองที่คาดหวังต้องการมีข้อมูลมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
หากคุณมีการทดสอบและได้รับผลผิดปกติที่ปรึกษาทางพันธุกรรมอาจช่วยคุณหาที่ที่จะไปจากที่นี่ ในทางตรงกันข้ามถ้าผลเป็นปกติคุณจะรู้ว่าไม่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่มีผลต่ออัตราต่อรองของคุณในการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จ
แหล่งที่มา:
Stephenson, Mary D. และ Sony Sierra "ผลสืบพันธุ์ในการสูญเสียการตั้งครรภ์ที่เกิดขึ้นอีกครั้งที่เกี่ยวข้องกับผู้ให้บริการผู้ปกครองในการจัดโครงสร้างใหม่ของโครโมโซม" การสืบพันธุ์ของมนุษย์ 2006 21 (4): 1076-1082
Sugiura-Ogasawara, Mayumi และ Kaoru Suzumori "การวินิจฉัยทางพันธุกรรมในช่วงก่อนตั้งครรภ์อาจช่วยเพิ่มอัตราความสำเร็จในผู้ที่ทำแท้งด้วยการผ่าตัดได้หรือไม่?" การสืบพันธุ์ของมนุษย์ 2005 20 (12): 3267-3270
ใช้ Karyotypes เพื่อทำนายความผิดปกติทางพันธุกรรม ศูนย์การเรียนรู้ทางพันธุกรรมมหาวิทยาลัยยูทาห์