Trisomy 18 เป็นเรื่องปกติธรรมดาในผู้หญิง
หนึ่งในภาวะสุขภาพที่ร้ายแรงกว่าที่ตรวจสอบในการตรวจคัดกรองการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นประจำคือ Edwards Syndrome ซึ่งเป็นภาวะเกี่ยวกับโครโมโซมที่มีการพยากรณ์โรคที่ร้ายแรง Edwards Syndrome เป็นที่รู้จักกันว่า Trisomy 18 Syndrome เนื่องจากมีโครโมโซม 18 ชุด
สถิติ
ตามรายงานจาก National Institutes of Health (NIH) รายงานว่ากลุ่มอาการ Edwards เกิดขึ้นใน 1 ใน 6,000 ชีวิตที่มีชีวิตอยู่และมีจำนวนเพิ่มขึ้นถึงสามเท่าในหญิง
อย่างไรก็ตามอุบัติการณ์ในระหว่างตั้งครรภ์มีมากขึ้นเนื่องจากผู้หญิงในครรภ์มี trisomy 18 ถึงร้อยละ 95 มีการ แท้งบุตร หรือ คลอดบุตร
การทำนาย
น่าเศร้าที่ NIH อธิบายถึงผลลัพธ์สำหรับทารกที่คลอดจากโรค Edwards Syndrome ไม่ดีรวมไปถึง:
- ครึ่งหนึ่งของทารกไม่รอดเกินกว่าสัปดาห์แรกของชีวิต
- เก้าใน 10 ลูกจะตายก่อนวันเกิดปีแรกของพวกเขา
- เด็กบางคนรอดชีวิตมาได้จนถึงปีวัยรุ่น แต่มีปัญหาทางการแพทย์และพัฒนาการที่รุนแรง
ประเภท
รูปแบบที่พบมากที่สุดของกลุ่ม Edwards เป็น trisomy เต็มรูปแบบ 18 ซึ่งหมายความว่าทารกมีสำเนาโครโมโซมที่สามเต็มรูปแบบสามชุดแทนที่จะเป็นสองชุด
นอกจากนี้ยังอาจมี trisomy บางส่วน 18 ซึ่งมีโครโมโซม 18 ฉบับเต็มรูปแบบและมีสำเนาบางส่วนเพิ่มเติม
ยังมีอีกประเภทหนึ่งคือ mosaic trisomy 18 ซึ่งหมายถึงมีผลต่อเซลล์บางส่วน แต่ไม่ใช่ทั้งหมด
สองชนิดหลังมีน้อยเมื่อเทียบกับ trisomy เต็ม 18
การพยากรณ์โรคไม่แตกต่างกันไปตามประเภท
สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง
สำเนาพิเศษของโครโมโซม 18 มีอยู่แล้วในช่วงเวลาของการปฏิสนธิและผลจากข้อผิดพลาดแบบสุ่มในการแบ่งเซลล์ Trisomy 18 สามารถเกิดขึ้นได้ในพ่อแม่ทุกวัย แต่ความเสี่ยงสูงที่สุดเมื่อคุณแม่อายุมากกว่า 35 ปี
การวินิจฉัยโรค
การสุ่มตัวอย่างของ amniocentesis หรือ chorionic villus สามารถทดสอบอาการของ Edward ได้
การ ทดสอบ alphafetoprotein ไม่สามารถ ยืนยัน (หรือตัดออกทั้งหมด) trisomy 18 แต่สามารถเพียงบ่งชี้ถึงความสัมพันธ์ทางสถิติที่ทารกอาจมีอาการ การทดสอบบางอย่างมีความแม่นยำน้อยกว่าคนอื่น ๆ
การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นสาขาที่มีการพัฒนาและแน่นอนการทดสอบที่ใหม่กว่าและมีความแม่นยำยิ่งขึ้นอยู่บนขอบฟ้า
ความเสี่ยงต่อการเกิดซ้ำ
ส่วนใหญ่เวลา trisomy 18 เป็นเหตุการณ์แบบสุ่มเนื่องจากปัญหาในการแบ่งเซลล์ ในบางกรณีผู้ปกครองเป็นผู้ให้บริการ trisomy บางส่วน 18 เนื่องจากมีสภาพที่เรียกว่าการโยกย้ายอย่างสมดุลซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ในอนาคต
หากมีโอกาสที่คุณอาจเป็นผู้ให้บริการแพทย์ของคุณสามารถแนะนำคุณไปยังผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อพูดคุยถึงทางเลือกของคุณ แต่พ่อแม่ส่วนใหญ่ที่มีลูกที่มี trisomy 18 ไม่ใช่ผู้ให้บริการ
เผชิญหน้ากับการวินิจฉัยโรค Edwards Syndrome
การวินิจฉัยโรค Edwards เป็นข่าวที่ร้ายแรง พ่อแม่หลายคนเลือกที่จะ ยุติการตั้งครรภ์ หลังจากได้รับการยืนยันว่าทารกมีภาวะ trisomy 18 อย่างมีความเสี่ยงสูงต่อปัญหาสุขภาพที่รุนแรงและอัตราการคลอดต่ำของทารกที่ยังมีชีวิตอยู่ อื่น ๆ ตัดสินใจที่จะดำเนินการต่อการตั้งครรภ์ต่อไปไม่ว่าจะเพราะความเชื่อในการทำแท้งหรือเพราะความคิดที่พวกเขาต้องการสมบัติเวลากับทารกแม้ว่าจะเป็นระยะสั้น
ไม่มีทางเลือก "ถูกต้อง" สำหรับสิ่งที่ต้องทำในสถานการณ์นี้ ผู้ปกครองที่ต้องเผชิญกับการวินิจฉัยโรคนี้ควรทำในสิ่งที่รู้สึกถูกต้องสำหรับพวกเขา
> แหล่งที่มา:
Medline Plus: Trisomy 18 (2016)
มูลนิธิ Trisomy 18: Trisomy 18 คืออะไร?