การตรวจคัดกรองเด็กทารกที่เรียกว่า PKU test เป็นการตรวจเลือดเพื่อค้นหาความผิดปกติต่างๆในทารกแรกเกิด การทดสอบของ PKU ทำได้โดยการใส่ลูกน้อยและปล่อยให้เลือดหยดลงบนการ์ดพิเศษหลายหยด การทดสอบแตกต่างกันไปตามแต่ละรัฐโดยบางรัฐต้องการความผิดปกติมากกว่าคนอื่น
ควรทำแบบทดสอบ PKU หลังจากทารกมีอายุอย่างน้อย 24 ถึง 48 ชั่วโมง แต่ต้องอยู่ภายใน 7 วันแรกของชีวิต
มักทำก่อนที่ทารกแรกเกิดจะออกจากโรงพยาบาล ทารกที่คลอดที่บ้านหรืออยู่ในสถานที่นอกโรงพยาบาลอื่นควรติดต่อนางพยาบาลหรือกุมารแพทย์เพื่อหาห้องทดลองที่ใกล้ที่สุดที่สามารถทำการทดสอบได้
ทำไมทารกแรกเกิดถึงเกิดการทดสอบ PKU?
ในปีพ. ศ. 2506 ดร. โรเบิร์ตกูทรี่ได้ทำการทดสอบอย่างง่ายและราคาไม่แพงสำหรับ PKU หรือ phenylketonuria ในทารก เมื่อเวลาผ่านไปการทดสอบแบบเดิมก็เริ่มใช้เพื่อค้นหาความผิดปกติอื่น ๆ อีกมากมาย แม้ว่าการทดสอบการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิดจะมีมากกว่า 50 โรคที่แตกต่างกันในบางรัฐ แต่ก็มักจะเรียกว่าการทดสอบ PKU
การวินิจฉัยของ PKU สามารถทำอะไรได้บ้าง?
แม้ว่าการทดสอบของ PKU จะแตกต่างกันไปในแต่ละรัฐ แต่ทุกรัฐใช้การตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิดเพื่อทดสอบความผิดปกติอย่างน้อย 21 อย่าง ได้แก่ :
- PKU
- hypothyroidism ที่เริ่มเกิดขึ้น
- galactosemia
รัฐส่วนใหญ่ใช้การทดสอบ PKU เพื่อทดสอบความผิดปกติเพิ่มเติมกับการทดสอบบางอย่างสำหรับโรคมากกว่า 50 ชนิด
ความผิดปกติต่างๆเหล่านี้มีผลต่อการเผาผลาญอาหารซึ่งหมายความว่าเซลล์เหล่านี้ส่งผลต่อเซลล์ที่ให้พลังงาน
ทำไมการทดสอบ PKU จึงสำคัญ?
การทดสอบ PKU จะค้นหาความผิดปกติที่อาจก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงหากไม่ได้รับการรักษาในช่วงต้น ความผิดปกติบางอย่างอาจรุนแรงมากหรือถึงขั้นคุกคามชีวิตในสัปดาห์แรกของชีวิตหากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาทันที
คนอื่น ๆ ไม่แสดงอาการเป็นเวลาหลายเดือนหรือหลายปีและอาการอาจมีลักษณะคล้ายกับความผิดปกติอื่น ๆ
การทดสอบ PKU แตกต่างกันอย่างไรใน NICU?
ทั้งยังไม่บรรลุนิติภาวะของภาวะแทรกซ้อนและภาวะแทรกซ้อนของการรักษาของ NICU สามารถทำให้ผลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดยากขึ้น ผู้ป่วย NICU อาจจำเป็นต้องได้รับการตรวจคัดกรองมากกว่าหนึ่งครั้งเพื่อให้เข้าใจง่ายขึ้น
ทารกที่คลอดก่อนกำหนดและเด็กโตที่ต้องการการดูแลของ NICU มีปัญหาหลายอย่างที่อาจส่งผลต่อการทดสอบคัดกรองเด็กแรกเกิด:
- การให้อาหารช้า: ทารก NICU หลายรายไม่ได้รับนมจากผลิตภัณฑ์เนืองจากความเสี่ยงของ NEC ความทะเยอทะยานหรือปัญหาอื่น ๆ ผลการทดสอบของ PKU มีความถูกต้องมากที่สุดหลังจากที่ลูกน้อยได้รับนมอย่างน้อย 24 ถึง 48 ชั่วโมง แต่ภายใน 7 วันของชีวิต
- การรักษาด้วยยาปฏิชีวนะ: ยาปฏิชีวนะอาจมีผลต่อความถูกต้องของการทดสอบบางอย่างในการทดสอบ PKU
- คุณค่าทางโภชนาการทางหลอดเลือดดำ (TPN) : TPN อาจส่งผลต่อความถูกต้องของการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิดบางส่วน
- การถ่ายเลือด: เนื่องจากการถ่ายเลือดทำให้เลือดของลูกน้อยมีเลือดไหลออกจากองค์ประกอบที่แตกต่างกันการถ่ายเลือดอาจส่งผลต่อการทดสอบของ PKU ที่ไม่ถูกต้อง
- อัตราที่สูงขึ้นของ hypothyroidism: ทารกคลอดก่อนกำหนดมีอัตราที่สูงขึ้นของ hypothyroidism กว่าทารกระยะ ภาวะนี้มักจะสั้นและจะดีขึ้นในตัวเองได้อย่างรวดเร็วโดยไม่มีผลยาวนานใด ๆ แต่สามารถแทรกแซงการเจริญเติบโตและการพัฒนาหากไม่ได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิด
หากลูกน้อยของคุณคลอดก่อนกำหนดหรือใช้เวลาใน NICU มีแนวโน้มว่าเขาหรือเธอมีประสบการณ์ในการแทรกแซงดังกล่าวข้างต้นหรือเกิดภาวะ hypothyroidism เจ้าหน้าที่ของ NICU มักจะทำการทดสอบ PKU หนึ่งครั้งก่อนที่จะมีการแทรกแซงตามแผนและต้องทำแบบทดสอบซ้ำอีกครั้งในภายหลัง การทดสอบซ้ำก็จะช่วยในการตรวจสอบว่า hypothyroidism จะต้องได้รับการรักษา
ทารกคลอดก่อนกำหนดมักจะได้รับการตรวจซ้ำใน NICU หากคุณมีลูกน้อยวัยที่อยู่ใน NICU ในช่วงเวลาสั้น ๆ ให้ถามกุมารแพทย์ของคุณว่าควรจะทำซ้ำการทดสอบ PKU และเมื่อไร
จะทำอย่างไรถ้าการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด / การทดสอบปัสสาวะเป็นบวก?
ถ้าทารกแรกเกิดของคุณเป็นลูกบุญปัสสาวะที่เป็นบวกสำหรับ PKU หรือโรคอื่น ๆ การตรวจติดตามจะทำเพื่อยืนยันการวินิจฉัยที่สงสัย ผลการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิดเป็นผลเท็จดังนั้นลูกน้อยของคุณอาจไม่ได้เป็นโรคที่สงสัย หากมีการระบุความผิดปกติการบำบัดจะได้รับการกล่าวถึงและเริ่มต้น
แหล่งที่มา:
Bryant, Kristin RN BSN MSN; Horns, Kimberly RNC, NNP, PHD; Longo, Nicola MD, PhD; Schiefelbein, Julieanne MappSc, RNC, MA, RM, PNP, NNP "ไพรเมอร์เกี่ยวกับการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิด" ความก้าวหน้าในการดูแลทารกแรกเกิด ตุลาคม 2547; 4, 306-317
March of Dimes "การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด"
March of Dimes "รัฐขยายการคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อความผิดปกติที่คุกคามชีวิต"