Trisomy 13 เรียกว่า Patau syndrome เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 13. คนส่วนใหญ่มีคู่โครโมโซม 23 คู่ แต่คนที่มีอาการ Patau syndrome มีสำเนาโครโมโซมที่สามเป็นพิเศษ Trisomy 13 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงและทารกส่วนใหญ่ที่มีอาการ Patau ตายก่อนเกิดหรือภายในสัปดาห์แรกของชีวิต
มี 3 ประเภทของไตรกลีเซียม 13:
- Trisomy เต็มรูปแบบ: ส่วนใหญ่ trisomy 13 trisomies เต็มรูปแบบ ในเซลล์ไตรกลีเซอไรด์ทุกเซลล์ในร่างกายมีโครโมโซม 13 ชุด
- trisomy บางส่วน: ผู้ป่วยที่มีไตรกลีเซอไรด์บางส่วนไม่มีโครโมโซมที่มีโครโมโซม 13 แต่มีส่วนเสริมของโครโมโซมติดอยู่กับโครโมโซมอื่นในเซลล์
- โมเสค: ผู้ป่วยที่มีโมเสคโมเลกุล 13 ไทรโซโซมีสำเนาโครโมโซม 13 ทั้งหมด แต่เฉพาะในเซลล์ของร่างกายเท่านั้น
Trisomy 13 มักเกิดจากข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ แม้ว่าความเสี่ยงในการมีลูกที่มีไทรอยด์ 13 สูงกว่าในมารดาผู้สูงอายุ แต่จะไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและไม่สามารถผ่านในครอบครัวได้ ยกเว้นอย่างเดียวคือ trisomy บางส่วน 13 ซึ่งสามารถสืบทอดได้ ทุกครอบครัวที่มีประวัติเกี่ยวกับไทรอยด์ 13 ควรได้รับการปรึกษาทางพันธุกรรม
อาการของโรค Patau Syndrome
เนื่องจากโครโมโซมพิเศษมีอยู่ทั่วร่างกาย trisomy 13 อาจทำให้เกิดปัญหาในระบบต่างๆได้
บางอาการของ trisomy 13 สามารถรักษาได้ด้วยยาหรือการผ่าตัด แต่คนอื่นไม่สามารถรักษาได้ อาการ ได้แก่ :
- คลอดก่อนกำหนด: การตั้งครรภ์จำนวนมาก เกิดจากการคลอดก่อนกำหนด หรือการคลอดก่อนกำหนด ทารกที่เกิดมามีชีวิตมักเกิดในช่วงต้นอายุครรภ์เฉลี่ย 29 สัปดาห์ ทารกเหล่านี้ต้องต่อสู้กับ ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดก่อนวัยอันควร รวมถึงอาการอื่น ๆ ของ trisomy 13
- ความผิดปกติของใบหน้า: ทารกจำนวนมากที่มี trisomy 13 เกิดมาพร้อมกับปากแหว่งและ / หรือเพดานปากแหว่ง ตาสามารถตั้งเข้าด้วยกันและอาจรวมกันเป็นตา หูสามารถตั้งค่าต่ำและปัญหาผิวบนหนังศีรษะ (cutis aplasia) เป็นเรื่องปกติ
- ปัญหาหัวใจ: ข้อบกพร่องของหัวใจพบได้บ่อยในทารกที่มีไทรอยด์ 13 รูโหว่ระหว่างห้องหัวใจ (ข้อบกพร่องของผนังช่องท้องและความผิดปกติของผนังช่องคลอด) และหลอดเลือดแดง ductus สามารถพบได้ใน trisomy 13
- ปัญหาในสมอง: ในเด็กบางคนที่มี trisomy 13 หน้าของสมองไม่ค่อยถูกแบ่ง นี้ทำให้หลายปัญหาใบหน้าที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติ เด็กที่มีอาการ Patau syndrome มีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรงและอาจมีอาการชัก
- ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร: ปัญหาเกี่ยวกับ GI ในเด็กที่มี trisomy 13 อาจรวมถึง hernias ที่สะดือ และ hernias ขาหนีบ Omphaloceles ซึ่งส่วนหนึ่งของลำไส้อยู่นอกร่างกายเกิดขึ้นในบางกรณี
- ปัญหาเกี่ยวกับโครงกระดูก: เด็กทารกที่มีอาการ Patau syndrome อาจมีนิ้วมือหรือนิ้วเท้าเป็นพิเศษหรือมือที่ขังหรือเท้าล่าง (rocker-bottom)
- ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ: ทารกที่เกิดจาก trisomy 13 มักมีปัญหาในการหายใจหรือมีช่วงเวลาที่หายใจไม่ออก (apnea)
เด็กอายุเท่าไหร่กับ Trisomy 13 รอดตายได้อย่างไร?
Trisomy 13 เป็นโรคที่ร้ายแรง
ทารกส่วนใหญ่ที่มี trisomy 13 ตายภายในสัปดาห์แรกและอายุการใช้งานโดยเฉลี่ยประมาณ 5 วัน ประมาณ 10% อาศัยอยู่กับวันเกิดปีแรกของพวกเขา ทารกที่มีน้ำหนักมากขึ้นเมื่อเกิดและผู้ที่มีโมเสคหรือ trisomies บางส่วนอาจมีแนวโน้มที่จะอยู่รอดได้
แม้ว่า trisomy 13 ถือเป็นความผิดปกติของชีวิตที่ไม่เข้ากันได้กับชีวิตแพทย์สมัยใหม่ได้เพิ่มอายุการใช้งานและคุณภาพชีวิตของเด็กบางคนที่มีอาการ Patau ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการอื่น ๆ การผ่าตัดอาจช่วยแก้ไขข้อบกพร่องของหัวใจหรือ GI หรือซ่อมแซมรอยแยกได้ การรักษาพยาบาลที่เหมาะสมช่วยเด็กจำนวนมากที่มีภาวะ trisomy 13 เป็นความสุขอย่างยิ่งสำหรับครอบครัวของพวกเขามาหลายปี
หากลูกน้อยของคุณมีไตรคลอโร 13, คุณไม่ต้องเผชิญกับโรคนี้เพียงอย่างเดียว กลุ่มสนับสนุนและเว็บไซต์สามารถช่วยให้คุณเข้าใจถึงโรค Patau และติดต่อกับครอบครัวอื่น ๆ ที่ได้รับการสัมผัสจาก trisomy ได้มากขึ้น 13. การพูดกับผู้เชี่ยวชาญเรื่องบ้านพักคนชราจะช่วยให้คุณเรียนรู้ว่าควรคาดหวังอย่างไรหากลูกน้อยของคุณไม่สามารถรอดจากการคลอดจากโรงพยาบาลและช่วยคุณตัดสินใจได้ ประเภทของการแทรกแซงที่คุณต้องการสำหรับลูกน้อยของคุณ
อ้างอิง:
Rios, A. , Furdon, S. , Adams, D. , และ Clark, D. (2004) "การตระหนักถึงลักษณะทางคลินิกของ Trisomy 13 Syndrome" ความก้าวหน้าในการดูแลทารกแรกเกิด ดูข้อมูลจาก: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K. , Hexem, K. และ Feudtner, C. (พฤษภาคม 2012) "การดูแลผู้ป่วยในโรงพยาบาลเด็กที่มี Trisomy 13 และ Trisomy 18 ในสหรัฐอเมริกา" กุมารเวชศาสตร์ 129 (5) 869 -876
Swanson, J. & Sinkin, R. (ธ.ค. 2013) คลินิกในปริกำเนิด "การคลอดก่อนกำหนดและการคลอดที่เกิดมาเอง: เป็นปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อน" 40 (4): 629-44
การอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ "Trisomy 13. " เรียกดูจาก https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13