การทำความเข้าใจเกี่ยวกับการทดสอบก่อนคลอดก่อนกำหนด

การทดสอบก่อนคลอด noninvasive (NIPT) เป็นวิธีการตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างโดยดูจากเลือดของมารดา นอกจากนี้คุณอาจได้ยินเสียงเรียกว่า noninvasive prenatal screening (NIPS) นี่เป็นสิ่งเดียวกัน การทดสอบเหล่านี้ทำงานโดยหาจำนวนเล็กน้อยของดีเอ็นเอของทารกที่ไหลเวียนอยู่ในกระแสเลือดของมารดาหรือที่เรียกว่า DNA free cell หรือ cfDNA เลือดถูกวาดในลักษณะเดียวกับงานวิจัยอื่น ๆ ที่ถูกวาดและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจสอบความหลากหลายของความผิดปกติทางพันธุกรรม

มีการทดสอบไม่กี่ข้อเสนอแนะว่าการทดสอบใดที่คุณเสนอขึ้นอยู่กับห้องทดลองที่ผู้ประกอบการมักใช้ บางส่วนของชื่อการทดสอบรวมถึง:

• ความสามัคคี
• MaterniT21 Plus
• VisabiliT
• Panaorama

• verifi

ใครควรทำ?

วิทยาลัยสูตินรีแพทย์อเมริกันและนรีแพทย์ (ACOG) แนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมโดยการตรวจคัดกรอง (NIPT) หรือการตรวจวินิจฉัย (การทดสอบการคัดตัวท่อน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง villionic) สำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกราย

หากแพทย์ของคุณแนะนำให้ตรวจคัดกรองคุณอย่ากังวล ไม่จำเป็นเพราะเขาหรือเธอสงสัยว่ามีบางอย่างผิดปกติ ตามเนื้อผ้าการทดสอบและการตรวจคัดกรองประเภทนี้ได้รับการแนะนำเฉพาะกับผู้หญิงที่อายุเกินสามสิบห้าปีหรือมีประวัติครอบครัวผิดปกติทางพันธุกรรม คำแนะนำดังกล่าวได้ขยายไปถึงบรรพบุรุษที่มีอายุมากกว่า ขณะนี้การฉายมีความปลอดภัยและพร้อมใช้งานได้ง่ายขึ้น

สิ่งหนึ่งที่บางครอบครัวไม่นึกถึงก่อนคือสิ่งที่จะเกิดขึ้นถ้าการทดสอบเป็นบวกบ่งชี้ว่าการตั้งครรภ์ของคุณมีความเสี่ยงต่อปัญหาทางพันธุกรรมมากขึ้น

นี่เป็นการอภิปรายที่เราจะแนะนำให้คุณมีกับผู้ประกอบวิชาชีพและคู่ของคุณ สิ่งหนึ่งที่สำคัญคือต้องจำไว้ว่าการทดสอบเหล่านี้ถือเป็นแบบทดสอบคัดกรองซึ่งหมายความว่าพวกเขาสามารถบอกคุณได้เกี่ยวกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของลูกน้อยของคุณที่มีปัญหาทางพันธุกรรมซึ่งไม่จำเป็นต้องมีปัญหาทางพันธุกรรมอย่างแน่นอน คุณจำเป็นต้องมีการทดสอบวินิจฉัยเพื่อหาคำตอบที่ชัดเจนเกี่ยวกับสถานะทางพันธุกรรมของทารก

โปรดทราบว่าถ้าคุณเป็นโรคอ้วนหรือเป็นโรคอ้วนที่เป็นโรคหืดคุณจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่การทดสอบจะไม่ทำงานสำหรับคุณซึ่งหมายความว่าจะไม่มีผลใด ๆ เกิดขึ้น ซึ่งหมายความว่านี่อาจไม่ใช่การคัดกรองที่ดีที่สุดสำหรับคุณถ้าคุณมีมากกว่าสองร้อยห้าสิบปอนด์ NIPT อาจมีข้อ จำกัด ถ้าคุณกำลังตั้งครรภ์กับฝาแฝดหรือหลาย ๆ ตัว

เมื่อคุณทำมัน?

คุณสามารถเริ่มใช้การทดสอบ NIPT ได้ตั้งแต่ช่วงสัปดาห์ที่เก้าของการตั้งครรภ์ การสนทนานี้จะเกิดขึ้นเร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ในการตั้งครรภ์รวมถึง การเข้ารับการตรวจครั้งแรกของคุณก่อน เวลานี้ช่วยให้คุณมีเวลามากขึ้นเพื่อหารือเกี่ยวกับสิ่งที่ตัวเลือกของคุณสำหรับการตรวจคัดกรองขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์และครอบครัวของคุณรวมถึงโอกาสที่จะใช้ประโยชน์จากโอกาสในการตรวจคัดกรองมโนหัวแรกเช่นการทดสอบ nuchal fold ด้วยอัลตราซาวนด์

หน้าจออะไร?

การตรวจคัดกรองเหล่านี้มีลักษณะเฉพาะความผิดปกติทางพันธุกรรมเท่านั้น โปรดทราบว่าเมื่อมี NIPT หลายยี่ห้อที่มีจำหน่ายแต่ละชิ้นอาจมีแผงที่แตกต่างกันเล็กน้อยในสิ่งที่ต้องการในห้องทดลอง นี่คือสิ่งที่น่าจะรวมอยู่ในการทดสอบ:

• ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21)
• ดาวน์ซินโดรมเอ็ดเวิร์ด (trisomy 18)
• Patau Syndrome (trisomy 13)

นอกจากนี้ยังมีสิ่งอื่น ๆ ที่ NIPTs จะบอกคุณ

ซึ่งอาจรวมถึง สถานะ Rh ของทารก , เพศของทารก ฯลฯ ซึ่งอาจแตกต่างกันขึ้นอยู่กับการทดสอบที่ผู้ประกอบการใช้

วิธีที่ถูกต้องหรือไม่?

ถ้าคุณมองไปที่โฆษณาสำหรับห้องแลบแต่ละห้องและทำการทดสอบเฉพาะเจาะจงพวกเขามักอ้างถึงอัตราความถูกต้องสูงมาก นี่เป็นความเข้าใจผิดสำหรับคนส่วนใหญ่เพราะการทดสอบทำเพื่อดูความถูกต้องได้กระทำในประชากรที่มีอัตราที่สูงขึ้นของปัญหาทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าอาจไม่สัมพันธ์กับประชากรทั่วไปของหญิงตั้งครรภ์ นอกจากนี้เรายังไม่สามารถบอกคุณได้ว่าลูกของคุณมีปัญหาทางพันธุกรรมอย่างแท้จริงหากคุณมีการตรวจคัดกรองเป็นบวก

สิ่งที่เกิดขึ้นหลังจาก NIPT?

หากคุณมีการทดสอบ NIPT ที่แสดงให้เห็นว่าลูกน้อยของคุณอาจมีปัญหาทางพันธุกรรมคุณจะได้รับคำแนะนำ การให้คำปรึกษานี้มักจะเกี่ยวข้องกับการอภิปรายในระยะยาวกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่จะไปประวัติส่วนตัวและการแพทย์ของคุณและอธิบายสิ่งที่การทดสอบอื่น ๆ ที่มีอยู่ ในช่วงแรก ๆ ของการตั้งครรภ์จะมีการใช้การสุ่มตัวอย่าง villian (chorusic villus sampling) (CVS) และหลังจากตั้งครรภ์ถึงสิบสี่สัปดาห์คุณก็สามารถทำ amniocentesis

เหล่านี้ถือว่าเป็นการทดสอบการวินิจฉัยมากกว่าการตรวจคัดกรอง ซึ่งหมายความว่าพวกเขาจริงจะให้การวินิจฉัยมากกว่าเพียงแค่ระบุสิ่งที่ความเสี่ยงของคุณสำหรับการมีทารกที่มีปัญหาทางพันธุกรรม การทดสอบเหล่านี้มีความถูกต้องมากขึ้น แต่ยังมีความเสี่ยงเล็กน้อยต่อการตั้งครรภ์ กับผู้ให้บริการที่มีประสบการณ์ความเสี่ยงของการแท้งบุตรหลังจากการทดสอบเหล่านี้เป็น 0.1 ถึง 0.3 เปอร์เซ็นต์ตาม ACOG ความเสี่ยงนี้เป็นอิสระจากการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมอื่น ๆ

เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่า NIPT ไม่ได้ตรวจหาข้อบกพร่องของท่อประสาทเช่น spina bifida หรือ anencephaly ดังนั้นควรมี การฉายในช่วงที่สองกับอัลตราซาวนด์ และ / หรือ มารดาอัลฟาเอฟเฟอโตโปรตีน (MSAFP) ในมารดาด้วย ผู้ปกครองบางรายอาจเลือกที่จะข้ามการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมโดยเลือกที่จะไปทดสอบวินิจฉัยด้วยเหตุผลหลายประการ การพูดคุยกับแพทย์หรือพยาบาลผดุงครรภ์เกี่ยวกับการตั้งค่าประวัติทางการแพทย์และปัจจัยอื่น ๆ รวมถึงสิ่งที่คุณต้องการหรือจะไม่ทำถ้าคุณได้รับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมจะช่วยให้คุณมีการสนทนาและเลือกเส้นทางที่เหมาะสมสำหรับคุณและของคุณ ครอบครัว.

การเลือกใช้การทดสอบทางพันธุกรรมไม่มี

บางครอบครัวก็จะตัดสินใจที่จะข้ามการทดสอบทางพันธุกรรมไม่ว่าจะเป็นการทดสอบคัดกรองหรือการทดสอบการวินิจฉัย ผู้ประกอบวิชาชีพของคุณไม่ควรพยายามบังคับให้คุณเลือกอีก แต่ควรมีการอภิปรายเกี่ยวกับผลประโยชน์และความเสี่ยงของตัวเลือกทั้งหมด ACOG, American Academy of Nurse Midwives (ACNM) และองค์กรทางการแพทย์อื่น ๆ ทั้งหมดสนับสนุนสิทธิของคุณที่จะปฏิเสธการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมและการทดสอบ

> แหล่งที่มา:

> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. การทดสอบก่อนคลอด: การทบทวนการดำเนินงานระหว่างประเทศและความท้าทาย สุขภาพผู้หญิง Int J 2015; 7: 113-126 เผยแพร่ออนไลน์ 2015 Jan 16 doi: 10.2147 / IJWH.S67124

> วิทยาลัยสูตินรีแพทย์และนรีแพทย์คณะอเมริกันสาขาพันธุศาสตร์และสมาคมเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ ความเห็นของคณะกรรมการเลขที่ 640: การตรวจคัดกรองดีเอ็นเอปราศจากเซลล์สำหรับ aneuploidy ทารกในครรภ์ สูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา 2015; 126: E31

> Gregg AR Gross SJ Best RG Monaghan KG Bajaj K Skotko BG Thompson BH Watson MS วิทยาลัยแพทยศาสตร์พันธุศาสตร์และพันธุกรรมของอเมริกา (American College of Genomics Medical Genetics) และคำวินิจฉัยของ Genomics.ACMG ในการตรวจคัดกรองก่อนคลอดสำหรับทารกในครรภ์ aneuploidy Genet Med 15: 395-398; สิ่งพิมพ์ออนไลน์ล่วงหน้า 4 เมษายน 2013; ดอย: 10.1038 / gim.2013.29

> คณะกรรมการบรรษัทภิบาลสำหรับทารกในครรภ์มารดาและทารกในครรภ์ # 36: การคัดกรอง aneuploidy ก่อนคลอดโดยใช้ DNA ที่ปราศจากเซลล์ วารสารสูติศาสตร์และนรีเวชอเมริกัน 2015; 212: 711